Estudio de asociación de 6 polimorfismos – snprelacionados con el trastorno de desarrollo de la coordinación en niños y niñas colombianos de 7 a 16 años: estudio piloto (2015)
Introducción: El Trastorno de Desarrollo de la Coordinación (TDC) se caracteriza por un déficit en las habilidades perceptivo motoras, que no está asociado a una enfermedad médica general y no cumple los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo. un estudio de Asociación Amplia del Genoma (GWAS) para problemas de coordinación motora en niños con Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad estableció una posible asociación entre la presencia de 19 polimorfismos SNP con el desarrollo del TDC. Los genes y polimorfismos con mayor asociación fueron el gen MAP2K5 (rs16951001, rs11638507,rs1724140,rs1878699) y el gen CHD6 (rs4812506, rs761024).Objetivo: Establecer si la presencia de los polimorfismos SNPs en los genes MAP2K5 y CHD6 son un factor de riesgo genético para el desarrollo del Trastorno del Desarrollo de la Coordinación en niños, niñas y adolescentes colombianos de 7 a 16 años de edad y población control. Metodología: Estudio de casos y controles. Se aplicaron dos evaluaciones para determinar el perfil motor de cada participante y se extrajo una muestra de material genético proveniente de células bucales, las cuales se procesaron en el laboratorio para determinar el genotipo de cada uno de los polimorfismos. Resultados: No se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la presencia de los polimorfismos de los genes MAP2K5 and CHD6 y el desarrollo del trastorno TDC en la muestra analizada. Se observó que las dificultades motoras más frecuentes se encuentran en la dimensión de destreza manual y coordinación manual tanto en casos como controles.