Estudio de asociación de 6 polimorfismos – snprelacionados con el trastorno de desarrollo de la coordinación en niños y niñas colombianos de 7 a 16 años: estudio piloto

Introducción: El Trastorno de Desarrollo de la Coordinación (TDC) se caracteriza por un déficit en las habilidades perceptivo motoras, que no está asociado a una enfermedad médica general y no cumple los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo. un estudio de Asociación Amplia del Genoma (GWAS) para problemas de coordinación motora en niños con Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad estableció una posible asociación entre la presencia de 19 polimorfismos SNP con el desarrollo del TDC. Los genes y polimorfismos con mayor asociación fueron el gen MAP2K5 (rs16951001, rs11638507,rs1724140,rs1878699) y el gen CHD6 (rs4812506, rs761024).Objetivo: Establecer si la presencia de los polimorfismos SNPs en los genes MAP2K5 y CHD6 son un factor de riesgo genético para el desarrollo del Trastorno del Desarrollo de la Coordinación en niños, niñas y adolescentes colombianos de 7 a 16 años de edad y población control. Metodología: Estudio de casos y controles. Se aplicaron dos evaluaciones para determinar el perfil motor de cada participante y se extrajo una muestra de material genético proveniente de células bucales, las cuales se procesaron en el laboratorio para determinar el genotipo de cada uno de los polimorfismos. Resultados: No se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la presencia de los polimorfismos de los genes MAP2K5 and CHD6 y el desarrollo del trastorno TDC en la muestra analizada. Se observó que las dificultades motoras más frecuentes se encuentran en la dimensión de destreza manual y coordinación manual tanto en casos como controles.

• Autores: Alarcón García, Angélica Jhoan
• Fecha de publicación: 2015
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/54112
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/54112; http://bdigital.unal.edu.co/48942/
• Palabra clave: 15 Psicología / Psychology; 58 Plantas / Plants; 6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology; 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health; Polimorfismo de Nucleotido Simple (SNP); Trastorno de Desarrollo de la Coordinacion; SnapShot; PCR multiplex; Single NucleotidePolymorphism (SNP); Developmental Coordination Disorder; Multiplex PCR
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional