Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017

Introducción: La mucopolisacaridosis (MPS) se define como una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico que consisten en errores innatos del metabolismo, secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos de glucosaminoglicanos (GAG), que provocan sí...

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Autores:: Gómez Ruíz, Alba Milena

Tipo de recurso:: Trabajo de grado de pregrado

Fecha de publicación:: 2017

Institución:: Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:: Universidad Nacional de Colombia

Idioma:: spa

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Summary:	Introducción: La mucopolisacaridosis (MPS) se define como una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico que consisten en errores innatos del metabolismo, secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos de glucosaminoglicanos (GAG), que provocan síntomas progresivos multisistémicos y requieren un enfoque multidisciplinar para su tratamiento y manejo. Las MPS se clasifica según la enzima alterada y, dentro de cada tipo, se observan diversas manifestaciones clínicas. La MPS tipo VI o síndrome de Maroteaux Lamy es considerada como una “enfermedad rara” por su prevalencia menor de 1 por cada 5.000 habitantes. Además, es de herencia de tipo autosómico recesivo, asociada a la alteración del gen BSRA, localizado en el cromosoma 5q13-q14, el cual determina las mutaciones en la enzima Arisulfatasa B, también llamada N- acetilgalactosamina 4-sufatasa. Esto genera alteraciones funcionales o deficiencias enzimáticas que producen el acúmulo en tejidos y la excreción en orina del glucosaminoglicano dermatán sulfato (DS). Objetivo: Describir las características clínicas y cefalométricas en personas con MPS VI que son tratadas en el Centro de Infusión, Hospital Universitario San José de Popayán - Cauca. 2017. Metodología: estudio observacional descriptivo de casos de personas con mucopolisacaridosis tipo VI. Se realizó consentimiento informado, entrega de folleto y se tuvo autorización del Hospital Universitario San José de Popayán. Resultados: Las personas con MPS VI se caracterizan extra-oralmente por presentar asimetría facial de tercios y quintos de la cara. El índice facial de mayor prevalencia fue europrosopo (50%), y el índice cefálico tipo braquicéfalo (100%). Adicionalmente, se identificó un perfil convejo (100%), hipertelorismo, exoftalmia solo en el 25 % de los pacientes , puente nasal deprimido (100%), base nasal ancha (62,5%), boca grande (50%) , proquelia de labios superior en un 75% e inferior en un 100%, hipertonía de bola de mentón en un 87,5%, desarrollo de hemicara con predominio de lado derecho en un 62,5%. Intraoralmente, se evidencia que el 100% de los pacientes presentan agrandamiento gingival asociado al acúmulo de mucopolisacáridos en maxilar superior. En el 100% de los trazos cefalométricos la presencia de exostosis de la sínfisis del mentón, cabeza de cóndilo con alteraciones morfológicas y /o ausente y silla turca en forma de J Conclusiones: Algunas de las manifestaciones clínicas extraorales e intraorales y hallazgos radiográficos son poco reportadas por la literatura, permitiendo así, evidenciar la ausencia del odontólogo- estomatólogo pediatra dentro del equipo multidisciplinar que requieren estas personas por el manejo integral de su enfermedad metabólica. Palabras clave: Personas con discapacidad, Mucopolisacaridosis VI, Maloclusión, Cefalometría.

Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017

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