Aciduria piroglutámica en un neonato con anemia hemolítica
Los errores innatos del metabolismo en la época neonatal son de difícil diagnóstico por el amplio espectro del cuadro clínico que va desde asintomáticos o con presentación de síntomas como apnea, alteraciones neurológicas (convulsiones, encefalopatía, alteración de la conciencia o del tono muscular...
- Autores:
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Cifuentes C., Yolanda
Bermúdez, Martha
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2000
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/32859
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/32859
http://bdigital.unal.edu.co/22939/
- Palabra clave:
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
| Summary: | Los errores innatos del metabolismo en la época neonatal son de difícil diagnóstico por el amplio espectro del cuadro clínico que va desde asintomáticos o con presentación de síntomas como apnea, alteraciones neurológicas (convulsiones, encefalopatía, alteración de la conciencia o del tono muscular), dificultad en la alimentación, asfixia perinatal severa sin causa evidente, acidosis metabólica persistente, infección a repetición o falta de respuesta al tratamiento antibiótico, hipoglicemia persistente o recurrente, ictericia persistente y hepatoesplenomegalia. Los antecedentes pueden incluir historia familiar de abortos, mortinatos, muerte neonatal sin diagnóstico y consanguinidad entre los padres. |
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