Evaluación del Gen Igfals en una muestra de pacientes con talla baja idiopática en la ciudad de Bogotá (2015)
La talla baja se ha descrito como una estatura por debajo de -2 desviaciones estándar para la edad y el sexo, respecto a la población general (o P3) (J.M. Wit, et al, 2011; J.M Wit, et al 2008). Dentro de la clasificación de esta entidad se incluyen variantes patológicas y variantes no patológicas, estas últimas como diagnóstico de exclusión. Una vez que en el paciente se excluyen síndromes genéticos, endocrinos o desordenes psiquiátricos se considera una Talla Baja Idiopática (Idiopathic Short Stature- ISS) (J.M. Wit, et al, 2011). En aproximadamente el 80% de los niños que son referidos a una clínica pediátrica debido a la baja estatura, no es posible determinar una etiología, incluso después de una evaluación diagnóstica completa, incluyendo un amplio screening bioquímico e investigaciones radiológicas (J.M Wit.et al, 2012; Pedicelli et al, 2009; Lindsay et al, 1994). Los factores de crecimiento insulinosímiles (IGF-I y II), son polipéptidos implicados en el crecimiento y el metabolismo, su acción endocrina es posible ya que circulan en un complejo ternario de aproximadamente 150 kDa; cerca del 80-90% de los IGFs se encuentra formando el complejo integrado por IGF-I o II, IGFBP-3 o IGFBP-5 (Proteínas Transportadoras) y una glicoproteína de aproximadamente 85 kDa conocida como Subunidad Ácido Lábil (ALS) (J.M Wit, et al 2008). Debido a la formación de este trímero, se incrementa la vida media de los IGFs y se modula su biodisponibilidad. Las mutaciones en el gen IGFALS (Subunidad Ácido Lábil del Factor de Crecimiento Similar a la Insulina) se reflejan en Talla Baja con retardo del crecimiento y con o sin retardo puberal (Domené et al, 2011). En este trabajo se describe clínica, química y radiológicamente un grupo de pacientes con Talla Baja Idiopática procedentes de Bogotá y se emplea la técnica de secuenciación del gen IGFALS para determinar la frecuencia mutacional, encontrando 5 variantes sinónimas, 1 en el exón uno y 4 en el exón dos. Además se evalúan los niveles de la proteína ALS en los pacientes portadores de estas variantes sin encontrar niveles bajos o ausencia de la proteína en ninguno de los casos.