Evaluación del Gen Igfals en una muestra de pacientes con talla baja idiopática en la ciudad de Bogotá

La talla baja se ha descrito como una estatura por debajo de -2 desviaciones estándar para la edad y el sexo, respecto a la población general (o P3) (J.M. Wit, et al, 2011; J.M Wit, et al 2008). Dentro de la clasificación de esta entidad se incluyen variantes patológicas y variantes no patológicas,...

Full description

Autores:: Buelvas Vega, Lina Patricia

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:: 2015

Institución:: Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:: Universidad Nacional de Colombia

Idioma:: spa

Description
Summary:	La talla baja se ha descrito como una estatura por debajo de -2 desviaciones estándar para la edad y el sexo, respecto a la población general (o P3) (J.M. Wit, et al, 2011; J.M Wit, et al 2008). Dentro de la clasificación de esta entidad se incluyen variantes patológicas y variantes no patológicas, estas últimas como diagnóstico de exclusión. Una vez que en el paciente se excluyen síndromes genéticos, endocrinos o desordenes psiquiátricos se considera una Talla Baja Idiopática (Idiopathic Short Stature- ISS) (J.M. Wit, et al, 2011). En aproximadamente el 80% de los niños que son referidos a una clínica pediátrica debido a la baja estatura, no es posible determinar una etiología, incluso después de una evaluación diagnóstica completa, incluyendo un amplio screening bioquímico e investigaciones radiológicas (J.M Wit.et al, 2012; Pedicelli et al, 2009; Lindsay et al, 1994). Los factores de crecimiento insulinosímiles (IGF-I y II), son polipéptidos implicados en el crecimiento y el metabolismo, su acción endocrina es posible ya que circulan en un complejo ternario de aproximadamente 150 kDa; cerca del 80-90% de los IGFs se encuentra formando el complejo integrado por IGF-I o II, IGFBP-3 o IGFBP-5 (Proteínas Transportadoras) y una glicoproteína de aproximadamente 85 kDa conocida como Subunidad Ácido Lábil (ALS) (J.M Wit, et al 2008). Debido a la formación de este trímero, se incrementa la vida media de los IGFs y se modula su biodisponibilidad. Las mutaciones en el gen IGFALS (Subunidad Ácido Lábil del Factor de Crecimiento Similar a la Insulina) se reflejan en Talla Baja con retardo del crecimiento y con o sin retardo puberal (Domené et al, 2011). En este trabajo se describe clínica, química y radiológicamente un grupo de pacientes con Talla Baja Idiopática procedentes de Bogotá y se emplea la técnica de secuenciación del gen IGFALS para determinar la frecuencia mutacional, encontrando 5 variantes sinónimas, 1 en el exón uno y 4 en el exón dos. Además se evalúan los niveles de la proteína ALS en los pacientes portadores de estas variantes sin encontrar niveles bajos o ausencia de la proteína en ninguno de los casos.

Evaluación del Gen Igfals en una muestra de pacientes con talla baja idiopática en la ciudad de Bogotá

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