Estudio de pacientes colombianos con homocistinuria
La homocistinuria es una alteración bioquímica producida por causas genéticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteína: Cistationina b sintasa, 5-10 Metilentetrahidrofolato reductasa, o Metionina sintasa al igual que a deficiencias n...
- Autores:
-
Bermúdez, M.
Bernal, J.
Briceño, I.
Espinosa, E.
Prieto, J.
Osorio, G.
Jubis, G.
Merinero, B.
Pérez, C.
Ugarte, M.
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2001
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
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- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38124
http://bdigital.unal.edu.co/28210/
- Palabra clave:
- Ciencias Bilógicas
Biología
Medicina
Homocistinuria
Genética
Metionina
Homociste
Cistationina B Sintasa
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La homocistinuria es una alteración bioquímica producida por causas genéticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteína: Cistationina b sintasa, 5-10 Metilentetrahidrofolato reductasa, o Metionina sintasa al igual que a deficiencias nutricionales y asocio a otras patologías como son la enfermedad renal y problemas vasculares. El objetivo de este trabajo es la identificación de la deficiencia bioquímica en pacientes con homocistinuria, mediante la cuantificación de las enzimas involucradas, utilizando como muestras fibroblastos y linfocitos. |
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