Análisis cromosómico por medio de técnicas citogenéticas clásicas y moleculares en un grupo de pacientes con Síndrome Mielodisplásico y Leucemia Mieloide Aguda del Instituto Nacional de Cancerología

El Síndrome Mielodisplásico (SMD) y la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) son neoplasias hematológicas que se caracterizan por la falla hematopoyética y la proliferación incontrolada de blastos en médula ósea. En estas enfermedades se reconocen anomalías de las células madre médulares multipotentes que p...

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Autores:: Martínez Rico, Julia Samanda

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:: 2015

Institución:: Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:: Universidad Nacional de Colombia

Idioma:: spa

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Summary:	El Síndrome Mielodisplásico (SMD) y la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) son neoplasias hematológicas que se caracterizan por la falla hematopoyética y la proliferación incontrolada de blastos en médula ósea. En estas enfermedades se reconocen anomalías de las células madre médulares multipotentes que presentan alteraciones morfológicas, cariotípicas y moleculares induciendo a procesos leucemiogénicos (Catalá, 2012). El objetivo de este estudio es describir y/o caracterizar las alteraciones cromosómicas presentes en pacientes del Instituto Nacional de Cancerología (INC) con estas patologías por medio de técnicas citogenéticas convencionales y moleculares Se analizaron 11 pacientes, 5 de estos con SMD con promedio de edad de 48 y 6 con LMA promedio de edad de 48,2. Se realizó análisis citogenético convencional, donde se encontró que el 82% de los pacientes en general presentaron 1, 2 o 3 anormalidades cromosómicas presentes en el cariotipo, el 60% en SMD y el 67% en LMA. La mayoría presentaron monosomías (58,9% vs 77,5%), en menor proporción las trisomías (10,7% vs 2,5%) y rearreglos estructurales (7,1% vs 1,2%). Los resultados para las sondas evaluadas por FISH fueron negativos para translocaciones como t(8;21) y t(16;16). Se evidenció que para pacientes con SMD y LMA las monosomías son un factor de riesgo, dos pacientes murieron por enfermedad primaria, de los cuales dos presentaron pérdida parcial del cromosoma 11; solo dos pacientes con LMA lograron remisión completa a las 4 semanas uno con monosomía del cromosoma 19 en dos células y otro con cariotipo normal. Es de resaltar que la implementación adecuada de estas técnicas citogenéticas repercute directamente en (1) la confirmación del diagnóstico, (2) la información útil para la clasificación, la estadificación y el pronóstico, (3) la información para guiar la elección apropiada de la terapia, y (4) determinación de la remisión o recaída (Micale, 2010).

Análisis cromosómico por medio de técnicas citogenéticas clásicas y moleculares en un grupo de pacientes con Síndrome Mielodisplásico y Leucemia Mieloide Aguda del Instituto Nacional de Cancerología

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