Caracterización molecular de deleción de IKZF1 y otros genes en niños con Leucemia Linfoblástica Aguda de precursores B
Las deleciones de IZF1 y algunos otros genes se han asociado con mal pronóstico. Este estudio tiene como objetivo describir la frecuencia de deleciones de IKZF1, CDKN2A, CDKN2B, PAX5, RB1, BTG1, ETV6, EBF1, JAK2, P2RY8, CSF2RA, ILR3A en una cohorte de pacientes pediatricos con diagnóstico de LLA-B e...
- Autores:
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Martínez Gutiérrez, Cindy Nathalie
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- 610 - Medicina y salud::616 - Enfermedades
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Las deleciones de IZF1 y algunos otros genes se han asociado con mal pronóstico. Este estudio tiene como objetivo describir la frecuencia de deleciones de IKZF1, CDKN2A, CDKN2B, PAX5, RB1, BTG1, ETV6, EBF1, JAK2, P2RY8, CSF2RA, ILR3A en una cohorte de pacientes pediatricos con diagnóstico de LLA-B en un centro de referencia. Las deleciones se evaluaron mediante técnica de MLPA. Se recolectaron pacientes entre 2018-2020, en total 117 pacientes con diagnóstico de LLA-B en la Fundación Hospital Pediátrico La Misericordia |
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Las deleciones se evaluaron mediante técnica de MLPA. Se recolectaron pacientes entre 2018-2020, en total 117 pacientes con diagnóstico de LLA-B en la Fundación Hospital Pediátrico La MisericordiaDeletions in IKZF1 and other genes have been associated with poor prognosis in pediatric B-cell precursor ALL (BCP-ALL). This study aimed to describe the frequency of IKZF1, CDKN2A, CDKN2B, PAX5, RB1, BTG1, ETV6, EBF1, JAK2, P2RY8, CSF2RA, ILR3A deletions in a cohort of Colombian patients with BCP- ALL. Gene deletions were assessed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), using a commercially available kit (SALSA MLPA P335 ALL-IKZF1 probemix). Between 2018 – 2020, 117 de novo pediatric BCP-ALL patients from Fundación Hospital Pediátrico La Misericordia (Bogotá, Colombia) were enrolled. All the patients were treated according to BFM – ALLIC 2009 protocol.Especialidades MédicasOncohematología pediátrica1 recurso en línea (30 páginas)application/pdfspaUniversidad Nacional de ColombiaBogotá - Medicina - Especialidad en Oncohematología PediátricaFacultad de MedicinaBogotáUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá610 - Medicina y salud::616 - EnfermedadesLeucemia-Linfoma Linfoblástico de Células PrecursorasPrecursor Cell Lymphoblastic Leukemia-LymphomaPediatríaPediatricsMLPAacute lymphoblastic leukemiaPhiladephia likeIKZF1 deletionsPediatric leukemiaLeucemia linfoblástica agudaDeleción IKZF1PediatríaFiladelfia LIKECaracterización molecular de deleción de IKZF1 y otros genes en niños con Leucemia Linfoblástica Aguda de precursores BIKZF1 and other genes deletions in patients with pediatric b cell acute lymphoblastic leukemiaTrabajo de grado - Especialidad Médicainfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_46ecTexthttp://purl.org/redcol/resource_type/TM1. Hunger SP, Mullighan CG. Acute Lymphoblastic Leukemia in Children. N Engl J Med. 2015;373(16):1541-1552. doi:10.1056/NEJMra14009722. Acuña L, Sánchez P, Uribe D, Pulido D, Valencia O. Situación Del Cáncer En Colombia 2015.; 2015. Disponible en: https://cuentadealtocosto.org/site/images/Situación del Cancer en Colombia 2015.pdf.3. Kato M, Manabe A. Treatment and biology of pediatric acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Int. 2018;60(1):4-12. doi:10.1111/ped.134574. Trujillo AM, Linares Ballesteros A, Sarmiento IC. Intensive chemotherapy in children with acute lymphoblastic leukemia. Interim analysis in a referral center in Colombia. Rev la Fac Med. 2016;64(3):417. doi:10.15446/revfacmed.v64n3.539615. Inaba H, Mullighan CG. Pediatric acute lymphoblastic leukemia. Haematologica. 2020;105(11):2524-2539. doi:10.3324/haematol.2020.2470316. Cario G, Leoni V, Conter V, Baruchel A, Schrappe M, Biondi A. BCR-ABL1-like acute lymphoblastic leukemia in childhood and targeted therapy. 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Prognostic impact of kinase-activating fusions and IKZF1 deletions in pediatric high-risk B-lineage acute lymphoblastic leukemia. Blood Adv. 2018;2(5):529-533. doi:10.1182/bloodadvances.201701470411. Olsson L, Johansson B. Ikaros and leukaemia. Br J Haematol. 2015;169(4):479-491. doi:10.1111/bjh.1334212. Marke R, Van Leeuwen FN, Scheijen B. The many faces of IKZF1 in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Haematologica. 2018;103(4):565-574. doi:10.3324/haematol.2017.18560313. Ayón-Pérez MF, Pimentel-Gutiérrez HJ, Durán-Avelar MDJ, et al. IKZF1 Gene Deletion in Pediatric Patients Diagnosed with Acute Lymphoblastic Leukemia in Mexico. Cytogenet Genome Res. 2019. doi:10.1159/00049964114. Gupta SK, Bakhshi S, Kumar L, Seth R, Kumar R. IKZF1 (IKAROS) deletions in B-ALL 30 and its clinical correlation: A prospective study from a tertiary care centre in Northern India. Leuk Res. 2016;41:7-11. doi:10.1016/j.leukres.2015.07.01015. 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Blood. 2020;135(4):252-260. doi:10.1182/blood.2019000813Fundación Hospital Pediátrico La MisericordiaORIGINALIKZF1 documento final 14 febrero 2021.pdfIKZF1 documento final 14 febrero 2021.pdfTesis de Especialidad en Oncohematología pediátricaapplication/pdf732683https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/79516/1/IKZF1%20documento%20final%2014%20febrero%202021.pdf4d89b3f96b3c5c37422656d3b3094502MD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8805https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/79516/3/license_rdf4460e5956bc1d1639be9ae6146a50347MD53LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-83964https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/79516/2/license.txtcccfe52f796b7c63423298c2d3365fc6MD52THUMBNAILIKZF1 documento final 14 febrero 2021.pdf.jpgIKZF1 documento final 14 febrero 2021.pdf.jpgGenerated 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