Asociación de polimorfismos SNPs del gen DGKH y caracterización neuropsicológica en escolares con TDAH con trastorno de ansiedad (2013)
El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es uno de los desórdenes psiquiátricos que con más frecuencia se observan en la infancia. Su principal sintomatología es la alteración en el proceso de atención y con cierta frecuencia se acompaña de impulsividad e hiperactividad. Es de etiología multifactorial, pudiendo ser causado por factores genéticos, ambientales, pre y perinatales y psicosociales. Igualmente, se ha reconocido que el 60% de los casos tienen comorbilidad con otros trastornos como: dificultades del aprendizaje, trastornos de ansiedad, trastornos del estado de ánimo, tics, trastorno obsesivo-compulsivo, problemas de control de la ira y dificultades comportamentales, entre otros. Se ha descrito la presencia de polimorfismos del gen DGKH (Diacilglicerol Quinasa Eta) en trastornos afectivos como trastornos bipolar y unipolar; trastornos mentales como la esquizofrenia y en una última investigación se detectó la presencia de SNPs (polimorfismo de nucleótido simple) con una importante asociación al TDAH en población europea. Se consideró relevante buscar la asociación de estos marcadores en la población escolar colombiana diagnosticada con este mismo trastorno para detectar posibles relaciones con dichas variantes genéticas en la presencia o ausencia del trastorno en cuestión. Se propuso como objetivo: Analizar asociación de dos polimorfismos - SNPs (rs1170169 y rs9525580) del gen DGKH, y la caracterización neuropsicológica del TDAH en comorbilidad con Trastorno de Ansiedad, en una muestra de niños, niñas y adolescentes escolarizados de nacionalidad colombiana. Para ello se seleccionaron 30 casos diagnosticados con TDAH con ansiedad, 29 TDAH sin la comorbilidad y 33 controles. Se siguió un modelo metodológico con finalidad teórica, construido a partir de un proceso exploratorio, descriptivo y de asociación genética. Los resultados en este estudió mostraron que en la evaluación neuropsicológica de los niños que fueron diagnosticados con el trastorno y que presentaron comorbilidad tienen diferencias significativas respecto al grupo que no presentó la comorbilidad y el grupo control. El primer grupo se caracterizó por presentar un bajo rendimiento a nivel global mucho mayor que el grupo que presenta TDAH sin comorbilidad. Por otro lado, se evidenció una asociación significativa del SNP rs1170169 como protector para el trastorno entre el grupo control con el TDAH con y sin la comorbilidad. Para la primera asociación (TDAH con ansiedad – controles) se obtuvo un “p” de 0.004073 y un “OR” de 0,35 y para la segunda asociación (TDAH sin ansiedad – controles) un “p” de 0.01097con un “OR” de 0,39. Igualmente, se encontró la asociación de los niños con TDAH con o sin la comorbilidad comparado con el grupo control, se identificó un “p” de 0.00147 con un “OR” de 0,3689. Una asociación de riesgo del SNP 9525580 con el grupo de TDAH sin comorbilidad con un “p” de 0.01453 y un “OR” de 2,5. Finalmente, se identificó que las alteraciones en el aprendizaje es un fenotipo del TDAH con comorbilidad.