Análisis de la ancestría en poblaciones de origen lingüístico chibcha, caribe y arawak de la región caribe colombiana

ilustraciones, gráficas, mapas, tablas

Autores:
Suárez Medellín, Nelly Dayana
Tipo de recurso:
Doctoral thesis
Fecha de publicación:
2019
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/80575
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/80575
https://repositorio.unal.edu.co/
Palabra clave:
570 - Biología::576 - Genética y evolución
Genética
Genética de Población
Ligamiento Genético
Genetics
Genetics, Population
Genetic Linkage
Marcadores informativos de ancestría
Marcadores de identificación forense
Haplogrupos ADN mitocondrial
Ancestría nativo americana Colombia
STRs cromosoma Y
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Mitochondrial DNA Haplogroups
Native american ancestry Colombia
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Forensic identification markers
Genética humana
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spelling Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Usaquén Martínez, William4ef7bc5fd4f471346296f0c6a4b91c64Suárez Medellín, Nelly Dayanadc6749c61f62e0079d977642498391a9Genética de Poblaciones e Identificación2021-10-19T13:57:09Z2021-10-19T13:57:09Z2019https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/80575Universidad Nacional de ColombiaRepositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiahttps://repositorio.unal.edu.co/ilustraciones, gráficas, mapas, tablasLas poblaciones americanas contemporáneas se han definido como poblaciones triétnicas, por la mezcla histórica de los pueblos originarios nativo americanos y los linajes europeos y africanos posteriores al descubrimiento de América. En Colombia, la proporción en la que esta mezcla de linajes se dió en los años posteriores a la llegada de los europeos, depende en gran medida de las dinámicas de poblamiento, actividades económicas, supervivencia de los pueblos nativos y el desarrollo cultural y social alrededor de estas realidades. En el interés por realizar el análisis de la ancestría de la región Caribe Colombiana, originalmente habitada por pueblos de filiación lingüística Chibcha, Caribe y Arawak, se han explorado varios niveles históricos, con base en los resultados obtenidos empleando marcadores STRs de Cromosoma Y, SNPs Autosómicos y Secuencias Hipervariables I y II del ADN mitocondrial. Se realizó la comparación entre paneles AIMs y de SNPs de Identificación para el análisis de ancestría y se sugiere una combinación de marcadores como punto de partida para mejorar la resolución a nivel de muestras de poblaciones indígenas suramericanas. Se analizan también los resultados de la estructura genética de las poblaciones colombianas desde marcadores STRs de Cromosoma Y en el contexto de las dinámicas de mezcla, la historia y la cultura, y se realiza un análisis final considerando los linajes nativo americanos de ADN mitocondrial y de cromosoma Y, desde el punto de vista filogenético en el marco de la geografía y la lingüística. Adicionalmente se reporta el hallazgo de los Subhaplogrupos de ADNmt A2ac, A2q, A2al, C1c3 y D1f y se analiza su implicación en el marco de las hipótesis del poblamiento americano. (Texto tomado de la fuente).Contemporary American populations have been defined as triethnic populations, due to the historical mixture of native Native American peoples and European and African lineages after the discovery of America. In Colombia, the proportion in which this mixture of lineages occurred in the years after the arrival of Europeans, depends largely on the dynamics of settlement, economic activities, survival of native peoples and the cultural and social development around of these realities. In the interest of carrying out the analysis of the ancestry of the Colombian Caribbean region, originally inhabited by peoples of Chibcha, Caribbean and Arawak linguistic affiliation, several historical levels have been explored, based on the results obtained using markers STRs of Chromosome Y, SNPs Autosomal and Hypervariable Sequences I and II of mitochondrial DNA. The comparison between AIMs and Identification SNPs panels was made for the ancestry analysis and a combination of markers is suggested as a starting point to improve the resolution at the level of samples from South American indigenous populations. The results of the genetic structure of the Colombian populations are also analyzed from STRs markers of Y Chromosome in the context of mixing dynamics, history and culture, and a final analysis is carried out considering the Native American lineages of mitochondrial DNA and Y chromosome, from the phylogenetic point of view within the framework of geography and linguistics. Additionally, the finding of mtDNA Subhaplogroups A2ac, A2q, A2al, C1c3 and D1f is reported and their implication is analyzed within the framework of the American settlement hypotheses.Este proyecto fué parcialmente financiado por: 1. Convocatoria del programa nacional de proyectos para el fortalecimiento de la investigación, la creación y la innovación en posgrados de la Universidad Nacional de Colombia 2013-2015. Vicerrectoría de Investigación. Universidad Nacional de Colombia 2. Unidad de Genética Forense. Instituto de Ciencias Forenses. Universidad de Santiago de Compostela. Santigo de Compostela, España, 3. CEGEN-USC-ISCIII. Hospital Clínico Universitario. Santigo de Compostela, España 4. Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación. Instituto de Genética. Universidad Nacional de Colombia, Sede Bogotá.DoctoradoDoctor en Ciencias - BiologíaLa etapa de muestreo se llevó a cabo en 9 poblaciones de la Costa Caribe Colombiana, que fueron seleccionadas con base en la revisión de datos históricos sobre los asentamientos indígenas precolombinos y sus movimientos posteriores hasta el establecimiento de las actuales zonas de resguardo, eligiendo preferiblemente aquellos municipios que de acuerdo con la información demográfica obtenida de los datos del último censo nacional de población realizado por el Departamento Nacional de Estadísticas de Colombia (DANE), presentaban mayores valores de componente indígena por autodeterminación. Las muestras de personas mayores de edad residentes en la localidad por al menos 5 años fueron tomadas por hisopado de células de mucosa oral o por venopunción (posteriormente depositadas sobre tarjetas FTA), previa firma del consentimiento informado y con aplicación de una encuesta para recolectar información genealógica y demográfica incluyendo otros aspectos como lugares de nacimiento y de residencia tanto del participante como de sus padres, abuelos y bisabuelos tanto por línea materna como paterna. En total se recolectaron 258 muestras, 194 femeninas y 64 masculinas. La extracción de ADN se llevó a cabo empleando el PrepFiler Express™ Forensic DNA Extraction Kit empleando el AutoMate Express™ Forensic DNA Extraction System de Applied Biosystems, siguiendo las instrucciones del fabricante. Se utilizó un subset de 79 marcadores tipo SNPs de ancestría AIMs (Ancetry Informative Markers) incluidos tanto en el panel LACE de 446 como en el set de 128 AIMs publicados en Galanter et.al., 2012 y Marcheco et.al., 2014 respectivamente. Los marcadores de identificación correspondieron al 52 SNP-plex assay (SNPforID group) publicado por Sanchez, et.al. 2006. Los productos amplificados de ambos paneles fueron tratados con SAP y posteriormente sometidos a una reacción de extensión para finalmente ser genotipificados usando la plataforma Sequenom MassArray System para análisis de espectrometría de masas con la técnica MALDI-TOF. El análisis de resultados se realizó mediante el software “Typer Analyzer”. DNA genómico fue obtenido a partir de las muestras de sangre o de células epiteliales empleando metodologías convencionales de Salting-out, Chelex y/o por el método comercial de extracción FTA de Whatman. La amplificación de 17 sistemas STRs de cromosoma Y (DYS19, DYS385a/b, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS438, DYS439, DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 (Y GATA C4) y GATA H4), fueron realizadas empleando los kits comerciales AmpFlSTR® Yfiler y YfilerTMPlus de Applied Biosystems, siguiendo las instrucciones del fabricante. La amplificación de las regiones HVI y HVII del ADN Mitocondrial (ADNmt) se realizó por PCR, la electroforesis capilar se llevó a cabo en un analizador genético ABI 3500 y el análisis de las secuencias se realizó con la versión Demo de Sequencher 4.10.1. Los análisis genético poblacionales y estadísticos se realizaron usando el Software Arlequín 3.5.2.2 (Excoffier & Lischer, 2010), para el Análisis de Componentes Principales (ACP) se usó el software MVSP 3.22 y el paquete SNPassoc (Gonzalez, J. et.al., 2007) en el ambiente R (http://cran.r-project.org). Con esta misma plataforma se realizó el Análisis Discriminante de Componentes Principales (DAPC) con el paquete Adegenet (Jombart, 2008 y Jombart & Collins, 2015) y la estimación de frecuencias alélicas con la librería GenAbel en plataforma R (http://cran.r-project.org) (Aulchenko, 2014). El software STRUCTURE 2.3.4 (Pritchard et.al., 2000), Structure Havester (Earl, D & vonHoldt, B., 2012), la herramienta en línea SNIPPER 2.5 App suite (http://mathgene.usc.es/snipper/), Los árboles de poblaciones fueron construidos con el método Neighbor-Joining (Saitou, N. & Nei, M. 1987) con base en la matriz de distancias de Fst pareados de Arlequín (Excoffier, et.al. 2010) usando MEGA 7 (Kumar et.al. 2016). Para realizar comparaciones también se construyeron árboles con la misma metodología usando Distancia de Cuerda (Cavalli-Sforza, L & Edwards, A., 1967) y distancia Estandar de Nei (Nei, M., 1972), en el software Populations 1.2.28 (Langella, O. 1999). El análisis de Escalamiento Multidimensional (Multidimensional scaling MDS) se realizó con la herramienta en línea en la plataforma YHRD para AMOVA y MDS (https://yhrd.org/amova) basado en Rst . La determinación de haplogrupos de cromosoma Y se realizó utilizando el Predictor de Haplogrupos (Athey, 2006). Solo se consideraron para los análisis aquellos haplotipos cuya probabilidad de asignación del haplogrupo señalado por el software, fue mayor o igual a 0.8. La asignación de haplogrupos (Hgr) y subhaplogrupos (subHgr) para ADNmt se realizó a través de Haplogrep 2.0 version 2.1.19 (https://haplogrep.uibk.ac.at/) y se confirmó con EMPOP (https://empop.online/). Los árboles filogenéticos de los haplogrupos fueron elaborados con la herramienta disponible en Haplogrep 2.0Genética de poblaciones245 páginasapplication/pdfspaUniversidad Nacional de ColombiaBogotá - Ciencias - Doctorado en Ciencias - BiologíaDepartamento de BiologíaFacultad de CienciasBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá570 - Biología::576 - Genética y evoluciónGenéticaGenética de PoblaciónLigamiento GenéticoGeneticsGenetics, PopulationGenetic LinkageMarcadores informativos de ancestríaMarcadores de identificación forenseHaplogrupos ADN mitocondrialAncestría nativo americana ColombiaSTRs cromosoma YSTRs Y ChromosomeMitochondrial DNA HaplogroupsNative american ancestry ColombiaAncestry informative markersForensic identification markersGenética humanaHuman geneticsAnálisis de la ancestría en poblaciones de origen lingüístico chibcha, caribe y arawak de la región caribe colombianaAnalysis of ancestry in populations of Chibcha, Caribbean and Arawak linguistic origin in the colombian caribbean regionTrabajo de grado - Doctoradoinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/TD1. 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