Correlación del perfil genético de los genes TPMT y NUDT15 con los efectos secundarios del tratamiento en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoide Aguda en tratamiento de mantenimiento en la Fundación HOMI Hospital de la Misericordia durante el 2017 (2019)
Objetivo: Correlacionar el perfil genético de los genes TPMT y NUDT15 con los efectos secundarios del tratamiento en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoide Aguda que se encuentren en tratamiento de mantenimiento en la Fundación HOMI Hospital de la Misericordia durante el 2017. Métodos: estudio observacional analítico, de corte longitudinal, en el que se determinaron los genotipos de los genes TPMT y NUDT15 mediante PCR de discriminación alélica con sondas TaqMan® a 70 pacientes que durante el 2017 se encontraban recibiendo quimioterapia en fase de mantenimiento en la Unidad de Oncohematología Pediátrica del Hospital de la Misericordia. Resultados: un total de 70 pacientes fueron incluidos en el presente estudio, de estos, se logró realizar los análisis genéticos para NUDT15 y TPMT (rs1800462 y rs1800460) a 68 pacientes, en tanto que para el polimorfismo rs1142345 del gen TPMT, se logró la tipificación en 42 pacientes. 4 pacientes fueron heterocigotos para la variante mutada de NUDT15, igual número de pacientes fueron heterocigotos para rs1800462 y rs1142345 de TPMT, en tanto que para rs1800460 se identificó a 6 pacientes heterocigotos. No se identificó ninguna asociación estadísticamente significativa entre las variantes genéticas y los desenlaces de interés. Conclusiones: las variantes genéticas de NUDT15 y TPMT no mostraron asociación con los efectos secundarios de mercaptopurina en la muestra de estudio. Se requieren estudios con mayor tamaño poblacional así como la evaluación de otras variantes genéticas que puedan influenciar el desarrollo de efectos secundarios durante la quimioterapia de mantenimiento.