Detección de mutaciones en los genes pax3 y mitf en pacientes colombianos con síndrome waardenburg

Identificar las mutaciones en los genes PAX3 y MITF, responsables del Síndrome de Waardenburg en Colombia, determinar su frecuencia y establecer la correlación genotipo-fenotipo.

Autores:
Gélvez, N.
Rodríguez, M.
Lattig, MC.
Tamayo, M.
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2001
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38231
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38231
http://bdigital.unal.edu.co/28322/
Palabra clave:
Ciencias Bilógicas
Biología
Medicina
Mutaciones
Genes
PAX3
MITF
Síndrome Waardenburg
Colombia
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Description
Summary:Identificar las mutaciones en los genes PAX3 y MITF, responsables del Síndrome de Waardenburg en Colombia, determinar su frecuencia y establecer la correlación genotipo-fenotipo.