Análisis de expresión del gen bmp7 en un grupo de pacientes colombianos con hipospadias no sindrómicas (2014)
La hipospadias es una malformación en la que la posición de la uretra está anormalmente ubicada en la cara ventral del pene; se clasifica según la ubicación del meato uretral en leve, moderada y severa. Se plantea entonces, que la inadecuada posición del meato uretral es dependiente a una pérdida de expresión o inadecuada función de los elementos necesarios (llámense receptores, factores de crecimiento o genes), que permiten la formación adecuada de los genitales externos masculinos, específicamente de la uretra. El conocimiento actual sobre los mecanismos fisiológicos que describen la formación de la uretra normal, ha permitido identificar algunos eventos disruptivos de tipo molecular mediados por apoptosis, remodelación y migración tisular; uno de los genes involucrados en el desarrollo de hipospadias es el BMP7, el cual interactúa en la transformación del mesénquima del tubérculo genital y en las señales de apoptosis. Este es un estudio Descriptivo, en el cual se tomaron muestras de tejido redundante derivado de cirugía programada para corrección de hipospadias no sindrómicas de 23 pacientes, previo consentimiento informado. A todas las muestras se les realizó extracción de RNA para hacer el análisis de expresión por medio PCR en tiempo real, comparado con pacientes sin hipospadias; se tomaron 16 muestras de manera aleatoria a las que se les realizó extracción de DNA para posterior secuenciación del gen BMP7. En el análisis se evidencia un patrón de expresión diferencial, puesto que la expresión del gen BMP7 es menor en pacientes con hipospadias no sindrómicas, comparado con el grupo de pacientes sin hipospadias con un p valor estadísticamente significativo y las variantes genéticas encontradas en este estudio son polimórficas sin significancia clínica. Este es el primer estudio de expresión del gen BMP7 en humanos, evidenciando que este gen y la red molecular orquestada, es importante en el desarrollo de la uretra; por tanto, en la fisiopatología de las hipospadias