Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas muje...
- Autores:
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Hernández, P.
Gómez, Y.
Silva, C. T.
Restrepo, C. M.
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2001
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38101
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38101
http://bdigital.unal.edu.co/28187/
- Palabra clave:
- Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Distrofia Muscular
Duchenne
Becker
DMD/DMB
Análisis de Dosis Génica
Polimorfismos
DNA
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
| Summary: | La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7). |
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