Aplicaciones de la bioinformática en la medicina: el genoma humano. ¿Cómo podemos ver tanto detalle?

La bioinformática es un campo novedoso que soporta parte de la investigación biológica dirigida a la identificación de variantes génicas que pueden ser descubiertas desde los estudios de genomas completos. Basados en esta motivación se presenta el panorama general de los aportes principales de la bi...

Full description

Autores:
Bermudez-Santana, Clara Isabel
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/61212
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/61212
http://bdigital.unal.edu.co/60020/
Palabra clave:
57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
bioinformatics
human genome
personalized genomics
sequencing
e: bioinformática
genoma humano
genómica personalizada
secuenciamiento.
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Description
Summary:La bioinformática es un campo novedoso que soporta parte de la investigación biológica dirigida a la identificación de variantes génicas que pueden ser descubiertas desde los estudios de genomas completos. Basados en esta motivación se presenta el panorama general de los aportes principales de la bioinformática en el desarrollo del secuenciamiento del primer genoma humano. Adicionalmente se resumen los principales avances en cómputo desarrollados para responder a las demandas requeridas por los métodos de secuenciamiento de última generación para lograr re-secuenciar un genoma humano. Finalmente se introducen algunos de los nuevos retos que deben asumirse para aplicar la genómica personalizada en el desarrollo de la medicina.