Análisis de la secuencia del gen DCDC2 asociado a Dislexia Evolutiva en una muestra de pacientes colombianos (2016)
Introducción. La Dislexia Evolutiva o Trastorno Específico de la Lectura es uno de los trastornos neuroconductuales más frecuentes, con tasas de prevalencia entre el 5% al 17%, se caracteriza por una alteración en la capacidad para desarrollar la lectura con fluidez y precisión en sujetos con capacidades sensoriales y oportunidades educativas adecuadas. La dislexia ha sido asociada con los alelos del STR READ1, un polimorfismo de repeticiones cortas en tándem en el intrón 2 del gen DCDC2. Objetivo: Se analizó la deleción y los alelos de READ1 ubicados en el intrón 2 del gen DCDC2 en pacientes colombianos con Dislexia en edades comprendidas entre los 7 y 16 años de edad. Materiales y métodos. La selección de pacientes se realizó teniendo en cuenta historia clínica y escolar, adicionalmente se aplicó la batería Evaluación Neuropsicológica Infantil (Matute, et al., 2007) para determinar su desempeño en las medidas de fluidez, precisión y comprensión lectora. El ADN se obtuvo de sangre venosa o de células bucales. Se analizó la deleción mediante amplificación por PCR convencional seguidas de electroforesis y los alelos de READ1 mediante Secuenciación. Resultados. Se encontró diferencia estadísticamente significativa entre pacientes con dislexia vs controles en los alelos del gene DCDC2 (p=0,02004), de igual forma, en el análisis de subgrupos, la presencia del alelo D en el grupo de Dislexia de Superficie mostró una asociación estadísticamente seignificativa. (p=0.0028). Conclusión. Este estudio relacionó la dislexia con la deleción y los alelos de READ1 ubicados en el intrón 2 del gen DCDC2 descritos en estudios previos, lo que sugiere que su asociación podría ser un factor de susceptibilidad para el componente genético cognitivo y la lectura en las lenguas transparentes como el español.