Análisis de la secuencia del gen DCDC2 asociado a Dislexia Evolutiva en una muestra de pacientes colombianos

Introducción. La Dislexia Evolutiva o Trastorno Específico de la Lectura es uno de los trastornos neuroconductuales más frecuentes, con tasas de prevalencia entre el 5% al 17%, se caracteriza por una alteración en la capacidad para desarrollar la lectura con fluidez y precisión en sujetos con capacidades sensoriales y oportunidades educativas adecuadas. La dislexia ha sido asociada con los alelos del STR READ1, un polimorfismo de repeticiones cortas en tándem en el intrón 2 del gen DCDC2. Objetivo: Se analizó la deleción y los alelos de READ1 ubicados en el intrón 2 del gen DCDC2 en pacientes colombianos con Dislexia en edades comprendidas entre los 7 y 16 años de edad. Materiales y métodos. La selección de pacientes se realizó teniendo en cuenta historia clínica y escolar, adicionalmente se aplicó la batería Evaluación Neuropsicológica Infantil (Matute, et al., 2007) para determinar su desempeño en las medidas de fluidez, precisión y comprensión lectora. El ADN se obtuvo de sangre venosa o de células bucales. Se analizó la deleción mediante amplificación por PCR convencional seguidas de electroforesis y los alelos de READ1 mediante Secuenciación. Resultados. Se encontró diferencia estadísticamente significativa entre pacientes con dislexia vs controles en los alelos del gene DCDC2 (p=0,02004), de igual forma, en el análisis de subgrupos, la presencia del alelo D en el grupo de Dislexia de Superficie mostró una asociación estadísticamente seignificativa. (p=0.0028). Conclusión. Este estudio relacionó la dislexia con la deleción y los alelos de READ1 ubicados en el intrón 2 del gen DCDC2 descritos en estudios previos, lo que sugiere que su asociación podría ser un factor de susceptibilidad para el componente genético cognitivo y la lectura en las lenguas transparentes como el español.

• Autores: López-Corado, Gineth Alexis
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/57896
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/57896; http://bdigital.unal.edu.co/54364/
• Palabra clave: 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health; Dislexia Evolutiva; Gen DCDC2; Deleción; Alelos READ1 (elemento regulador asociado a la dislexia 1); STR (repeticiones cortas en tándem); Colombia; Developmental dyslexia; DCDC2 gene; Deletion; Alleles READ1 (regulatory element associated with dyslexia 1); STR (Short Tandem Repeat)
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional