Análisis de la secuencia del gen DCDC2 asociado a Dislexia Evolutiva en una muestra de pacientes colombianos
Introducción. La Dislexia Evolutiva o Trastorno Específico de la Lectura es uno de los trastornos neuroconductuales más frecuentes, con tasas de prevalencia entre el 5% al 17%, se caracteriza por una alteración en la capacidad para desarrollar la lectura con fluidez y precisión en sujetos con capaci...
- Autores:
-
López-Corado, Gineth Alexis
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/57896
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/57896
http://bdigital.unal.edu.co/54364/
- Palabra clave:
- 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Dislexia Evolutiva
Gen DCDC2
Deleción
Alelos READ1 (elemento regulador asociado a la dislexia 1)
STR (repeticiones cortas en tándem)
Colombia
Developmental dyslexia
DCDC2 gene
Deletion
Alleles READ1 (regulatory element associated with dyslexia 1)
STR (Short Tandem Repeat)
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Summary: | Introducción. La Dislexia Evolutiva o Trastorno Específico de la Lectura es uno de los trastornos neuroconductuales más frecuentes, con tasas de prevalencia entre el 5% al 17%, se caracteriza por una alteración en la capacidad para desarrollar la lectura con fluidez y precisión en sujetos con capacidades sensoriales y oportunidades educativas adecuadas. La dislexia ha sido asociada con los alelos del STR READ1, un polimorfismo de repeticiones cortas en tándem en el intrón 2 del gen DCDC2. Objetivo: Se analizó la deleción y los alelos de READ1 ubicados en el intrón 2 del gen DCDC2 en pacientes colombianos con Dislexia en edades comprendidas entre los 7 y 16 años de edad. Materiales y métodos. La selección de pacientes se realizó teniendo en cuenta historia clínica y escolar, adicionalmente se aplicó la batería Evaluación Neuropsicológica Infantil (Matute, et al., 2007) para determinar su desempeño en las medidas de fluidez, precisión y comprensión lectora. El ADN se obtuvo de sangre venosa o de células bucales. Se analizó la deleción mediante amplificación por PCR convencional seguidas de electroforesis y los alelos de READ1 mediante Secuenciación. Resultados. Se encontró diferencia estadísticamente significativa entre pacientes con dislexia vs controles en los alelos del gene DCDC2 (p=0,02004), de igual forma, en el análisis de subgrupos, la presencia del alelo D en el grupo de Dislexia de Superficie mostró una asociación estadísticamente seignificativa. (p=0.0028). Conclusión. Este estudio relacionó la dislexia con la deleción y los alelos de READ1 ubicados en el intrón 2 del gen DCDC2 descritos en estudios previos, lo que sugiere que su asociación podría ser un factor de susceptibilidad para el componente genético cognitivo y la lectura en las lenguas transparentes como el español. |
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