Carácterización clínica e histológica de los pacientes con diagnóstico de epidermolisis ampollar congénita y adquirida en Colombia (2015)
La epidermólisis ampollar (EA) es una alteración genética heredada o de Novo en genes que codifican para microestructuras que mantienen la adhesión a diferentes niveles de la membrana basal de la piel. Esto se traduce clínicamente en epitelios extremadamente frágiles incapaces de unirse a la dermis, y en la aparición de heridas crónicas que alteran significativamente la calidad de vida y el pronóstico del portador de dicha entidad. Objetivo: Caracterizar clínica e histológicamente los pacientes con diagnóstico de EA congénita y adquirida en Colombia, pertenecientes a la fundación DEBRA Colombia durante el periodo de Enero del 2009 a Agosto del 2014. Materiales y métodos: Es un estudio observacional descriptivo retrospectivo, en el cual se incluyeron los pacientes actualmente vivos asociados a DEBRA Colombia desde Enero del 2009. Se realizó una revisión exhaustiva de todas las historias clínicas disponibles en DEBRA Colombia (Bogotá) para la obtención de los datos. Resultados: De las 56 personas afiliadas se seleccionaron 45 historias clínicas. Veinticuatro correspondían a mujeres y 21 a hombres. Se encontró una predominancia de la variante distrófica en la muestra. Tan solo 24 pacientes contaban con un registro de biopsia y de ellos solo 3 habían sido diagnosticados con microscopía electrónica o Microscopía Óptica de Alta Resolución. Las comorbilidades en esta población resultaron ser un poco diferentes de las reportadas en literatura internacional.