Frecuencia de enfermedades huérfanas en Cartagena de Indias, Colombia
Objetivo Estimar la frecuencia de enfermedades huérfanas (EH) o raras (ER) de origen genético en Cartagena de Indias, Colombia.Metodología Se realizó un estudio descriptivo con datos de los Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS), del periodo 2003-2010, conservados por el Departamen...
- Autores:
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Malambo-Garcia, Dacia Isabel
Lopez-Saleme, Rossana
Mora-Garcia, Gustavo Jose
Ramos-Clason, Enrique
Mazenett-Granados, Enrique
Herrera-Malambo, Diego Ernesto
Gomez-Camargo, Doris
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- Fecha de publicación:
- 2016
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- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
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- Palabra clave:
- 36 Problemas y servicios sociales, asociaciones / Social problems and social services
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Genética
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Epidemiología
Región Caribe
Bases de Datos Genéticas
Estudio Observacional
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Objetivo Estimar la frecuencia de enfermedades huérfanas (EH) o raras (ER) de origen genético en Cartagena de Indias, Colombia.Metodología Se realizó un estudio descriptivo con datos de los Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS), del periodo 2003-2010, conservados por el Departamento Administrativo Distrital de Salud-DADIS. Fueron escogidas las EH de origen genético a partir de la clasificación del Ministerio de Salud Colombiano, y que se identifican con la referencia Q en los Códigos Internacionales de Enfermedad (CIE10).Resultados En total se registraron 522 181 personas que consultaron al sistema de salud. El 0,8 % (n=16 527) tuvieron algún diagnóstico Q. Finalmente, 391 personas (0,075 %) tuvieron impresión diagnóstica de EH de origen genético. En esta población se encontraron 75 impresiones diagnósticas distintas. Las Malformaciones y Deformidades Congénitas del Sistema Osteomuscular (Q65-Q79) fueron las más frecuentes (38,6 %), seguidas por Otras Malformaciones Congénitas (Q080-089) con 16,6 %.Conclusiones Se obtuvo el primer reporte de la frecuencia de las EH de origen genético en la segunda ciudad más poblada sobre el litoral del Caribe Colombiano. Es posible que en los RIPS haya un subregistro de las ER que dificulta conocer la prevalencia real. |
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