Trisomía g1 (mongolismo) (1971)
La trisomía G1 conocida más comúnmente como Síndrome de Down y Mongolismo fue la primera aberración cromosómica numérica descrita en el humano, en 1959 por Lejeune y Col. Quizás quien primero llamó la atención sobre esta entidad fue Esquirol en 1838, refiriéndose a los pacientes afectados como "esos sujetos cuya talla es pequeña, la cabeza poco voluminosa, la comisura palpebral externa más elevada que la interna, la nariz deprimida en su base". Posteriormente, en 1846, F. Según agregó a la anterior descripción "La nariz truncada, la lengua grande y fisurada y la sensibilidad de los pulmones y tegumentos a las infecciones". En 1866 el mismo Según habló de la "diátesis furfurácea de esos buenos niños que pueden aprender a hablar y adquirir algunos conocimientos"