Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)

Las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas implican un alto costo social, dado que inician desde la infancia y continúan a través de toda la vida de los individuos. Las enfermedades genéticas son “raras” de manera individual, pero en conjunto son bastante frecuentes y afectan alrededor de...

Full description

Autores:
Ramírez Rey, Adriana del Pilar
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2013
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/50350
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/50350
http://bdigital.unal.edu.co/44334/
Palabra clave:
51 Matemáticas / Mathematics
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Enfermedades genéticas congénitas
Anomalías congénitas
Carga genética
Discapacidad intelectual
Vigilancia epidemiológica
Congenital genetic diseases
Congenital anomalies
Genetic load
Intelectual disability
Epidemiological surveillance
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
id UNACIONAL2_21cb7e0cf6c9a79e1df555ab026ff8c3
oai_identifier_str oai:repositorio.unal.edu.co:unal/50350
network_acronym_str UNACIONAL2
network_name_str Universidad Nacional de Colombia
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
title Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
spellingShingle Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
51 Matemáticas / Mathematics
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Enfermedades genéticas congénitas
Anomalías congénitas
Carga genética
Discapacidad intelectual
Vigilancia epidemiológica
Congenital genetic diseases
Congenital anomalies
Genetic load
Intelectual disability
Epidemiological surveillance
title_short Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
title_full Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
title_fullStr Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
title_full_unstemmed Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
title_sort Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
dc.creator.fl_str_mv Ramírez Rey, Adriana del Pilar
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv Ramírez Rey, Adriana del Pilar
dc.contributor.spa.fl_str_mv Beltrán Casas, Ivon Orietta
dc.subject.ddc.spa.fl_str_mv 51 Matemáticas / Mathematics
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
topic 51 Matemáticas / Mathematics
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Enfermedades genéticas congénitas
Anomalías congénitas
Carga genética
Discapacidad intelectual
Vigilancia epidemiológica
Congenital genetic diseases
Congenital anomalies
Genetic load
Intelectual disability
Epidemiological surveillance
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv Enfermedades genéticas congénitas
Anomalías congénitas
Carga genética
Discapacidad intelectual
Vigilancia epidemiológica
Congenital genetic diseases
Congenital anomalies
Genetic load
Intelectual disability
Epidemiological surveillance
description Las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas implican un alto costo social, dado que inician desde la infancia y continúan a través de toda la vida de los individuos. Las enfermedades genéticas son “raras” de manera individual, pero en conjunto son bastante frecuentes y afectan alrededor del 6% de la población mundial y son la primera causa de mortalidad en niños y niñas menores de 4 años en Colombia (Ministerio de la Protección Social, 2011). Debido al incremento y la falta de atención integral de estas patologías, el gobierno nacional expidió la ley de enfermedades huérfanas reconociéndolas como asunto de interés nacional. La ley resalta la necesidad de conocer la incidencia, prevalencia, número de casos por área geográfica, mortalidad y morbilidad, entre otros datos epidemiológicos que permiten identificar la disponibilidad de los recursos del sistema de salud colombiano tanto a nivel de infraestructura como de personal en atención en salud (Congreso de la Republica de Colombia, 2010). Este estudio describe la casuística de las enfermedades raras en la consulta externa pediátrica en un cuarto nivel de atención reflejando la eficiencia de la atención perinatal y de los programas de control prenatal y complementa información de casos al sistema de vigilancia epidemiológica nacional.
publishDate 2013
dc.date.issued.spa.fl_str_mv 2013
dc.date.accessioned.spa.fl_str_mv 2019-06-29T10:06:08Z
dc.date.available.spa.fl_str_mv 2019-06-29T10:06:08Z
dc.type.spa.fl_str_mv Trabajo de grado - Maestría
dc.type.driver.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
dc.type.version.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.content.spa.fl_str_mv Text
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv http://purl.org/redcol/resource_type/TM
status_str acceptedVersion
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/50350
dc.identifier.eprints.spa.fl_str_mv http://bdigital.unal.edu.co/44334/
url https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/50350
http://bdigital.unal.edu.co/44334/
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina
Facultad de Medicina
dc.relation.references.spa.fl_str_mv Ramírez Rey, Adriana del Pilar (2013) Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010). Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia.
dc.rights.spa.fl_str_mv Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.license.spa.fl_str_mv Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv application/pdf
institution Universidad Nacional de Colombia
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/50350/1/52179166.2013.pdf
https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/50350/2/52179166.2013.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv b45d5333dcf710fc3a2c3fa633f9c641
208c535b7ae7c167675b472b28a64f92
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia
repository.mail.fl_str_mv repositorio_nal@unal.edu.co
_version_ 1806886478709522432
spelling Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Beltrán Casas, Ivon OriettaRamírez Rey, Adriana del Pilar2e494da6-fd5d-49e9-bd7f-73d47b9973d33002019-06-29T10:06:08Z2019-06-29T10:06:08Z2013https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/50350http://bdigital.unal.edu.co/44334/Las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas implican un alto costo social, dado que inician desde la infancia y continúan a través de toda la vida de los individuos. Las enfermedades genéticas son “raras” de manera individual, pero en conjunto son bastante frecuentes y afectan alrededor del 6% de la población mundial y son la primera causa de mortalidad en niños y niñas menores de 4 años en Colombia (Ministerio de la Protección Social, 2011). Debido al incremento y la falta de atención integral de estas patologías, el gobierno nacional expidió la ley de enfermedades huérfanas reconociéndolas como asunto de interés nacional. La ley resalta la necesidad de conocer la incidencia, prevalencia, número de casos por área geográfica, mortalidad y morbilidad, entre otros datos epidemiológicos que permiten identificar la disponibilidad de los recursos del sistema de salud colombiano tanto a nivel de infraestructura como de personal en atención en salud (Congreso de la Republica de Colombia, 2010). Este estudio describe la casuística de las enfermedades raras en la consulta externa pediátrica en un cuarto nivel de atención reflejando la eficiencia de la atención perinatal y de los programas de control prenatal y complementa información de casos al sistema de vigilancia epidemiológica nacional.Abstract. Genetic diseases and congenital anomalies involve a high social cost, since starting from chilhood and continue throughout the life of the patients. Genetic diseases are “rare” in a individual way, nevertheless together are quite common, affecting about 6 % of the world population and are the leading cause of mortality in children under 4 years in Colombia (Ministerio de Protección social 2011). Owing to the increase and deficiency of comprehensive care of these pathologies, the national government ship off the law “Orphan diseases”, recognizing as a matter of national interest. This law highlights the need to determine some points in the epidemiology like incidence, prevalence, number of cases by geographical área, the mortality and morbidity; the data showed identify the availability of resources of the Colombian healt system, both in concept of infrastructure and health personnel (Congress of the republic of Colombia, 2010) . The main of this peaper describes the casuistry of rare diseases seen in the pediatric outpatient in a healthcare fourth level that reflect the efficiency of perinatal programs and perinatal care, the information complements the national surveillance system of Orphan diseases.Maestríaapplication/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de MedicinaFacultad de MedicinaRamírez Rey, Adriana del Pilar (2013) Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010). Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia.51 Matemáticas / Mathematics61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and healthEnfermedades genéticas congénitasAnomalías congénitasCarga genéticaDiscapacidad intelectualVigilancia epidemiológicaCongenital genetic diseasesCongenital anomaliesGenetic loadIntelectual disabilityEpidemiological surveillanceFrecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)Trabajo de grado - Maestríainfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionTexthttp://purl.org/redcol/resource_type/TMORIGINAL52179166.2013.pdfapplication/pdf914758https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/50350/1/52179166.2013.pdfb45d5333dcf710fc3a2c3fa633f9c641MD51THUMBNAIL52179166.2013.pdf.jpg52179166.2013.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg5652https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/50350/2/52179166.2013.pdf.jpg208c535b7ae7c167675b472b28a64f92MD52unal/50350oai:repositorio.unal.edu.co:unal/503502022-12-19 23:05:35.349Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co

Publicaciones similares