Análisis de la mutación BRAF V600E en una serie de pacientes con Histiocitosis de Células de Langerhans del Hospital de la Misericordia

La Histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad de comportamiento clínico variable y etiopatogenia desconocida. Desde 2010 se ha informado que 38-64% de todos los casos de HCL albergan la mutación activadora BRAFV600E, pero su significado clínico es incierto; por tanto, se buscó caracterizar las variables demográficas y clínicas de una serie de niños con diagnóstico de HCL para hacer una correlación con la presencia de esta mutación. Esto se hizo por medio de Inmunohistoquímica con el Anticuerpo VE1 usando una escala semicuantitativa y Secuenciación de Sanger en pacientes con diagnostico confirmado de HCL. Se analizaron un total de 50 pacientes (edad promedio: 41 meses), 48% con HCL monosistémica (n:24), 12% con HCL multisistémica sin compromiso de órgano de riesgo (n:6) y 40% con HCL con compromiso de órgano de riesgo (n:20). Con el Anticuerpo VE1 se obtuvo positividad para BRAF V600E en 54% de los casos; 34 de las 50 muestras fueron llevadas a análisis molecular por Secuenciación, y se encontró concordancia de 90,3% entre los dos métodos utilizados para evaluar la mutación. Tanto en el estudio de Inmunohistoquímica como en el de secuenciación, se encontró una diferencia estadísticamente significativa de BRAFV600E con la edad de presentación (2años vs 2 años) (p= 0,021 y p=0.011 respectivamente); no hubo correlación estadísticamente significativa con tipo de HCL o con presencia de secuelas, riesgo de recaída o mortalidad. Las muestras con tinción débil por Inmunohistoquímica para BRAFV600E (1+) requieren confirmación por medio de un método molecular.

• Autores: Quintero Barbón, Edna Rocío
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2019
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/76719
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/76719; http://bdigital.unal.edu.co/73432/
• Palabra clave: Histiocitosis de Células de Langerhans; Mutación BRAF V600E; Secuenciación de Sanger; Langerhans Cell Histiocytosis; BRAF V600E Mutation; Sanger Sequencing; Venatana VE1 Immunohistochemistry
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional