Caracterización fisiológica de la neuropatía de pequeñas fibras en portadores de la Enfermedad de Fabry (2017)
Introducción: La Enfermedad de Fabry es un desorden genético del catabolismo de los glicoesfingolípidos. Está causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A, lo que conlleva al almacenamiento lisosomal de globotriaosilceramida. El almacenamiento de esta sustancia en los nervios periféricos puede provocar neuropatía de pequeña fibra. Objetivo: Determinar el resultado de la prueba cuantitativa sensorial en individuos portadores de la Enfermedad de Fabry para caracterizar fisiológicamente la presencia de neuropatía de pequeña fibra en este grupo poblacional. Materiales y Métodos: Se evaluaron 33 mujeres portadoras de la Enfermedad de Fabry y 33 mujeres sanas con características demográficas parecidas. A todos los individuos se les realizó la prueba cuantitativa sensorial en el miembro superior e inferior. A las portadoras de la Enfermedad de Fabry se les realizó una evaluación de síntomas de neuropatía de pequeña fibra por medio del cuestionario de síntomas sensitivos neuropáticos positivos (positive neuropathic sensory symptoms, PNSS). Se compararon los resultados de la prueba cuantitativa sensorial entre los dos grupos. Se estableció la correlación entre la prueba cuantitativa sensorial y los síntomas de neuropatía de pequeña fibra. Resultados: Se encontró una diferencia estadísticamente significativa en los resultados de la pruebas de vibración, calor y dolor inducido por calor en el miembro inferior entre los portadores de la Enfermedad de Fabry y el grupo control (p=0.008, p=0.017, p=0.04 respectivamente). Se encontró una correlación estadísticamente significativa entre la intensidad del dolor quemante manifestado y el umbral sensitivo de dolor por calor en el miembro inferior (p=0.018, r=-0.48). Así mismo, se encontró una correlación estadísticamente significativa entre la intensidad del dolor al ser rozado o tocado manifestado y el umbral sensitivo de dolor por calor en miembro inferior (p=0.006, r=- 0.49). Conclusión: Los individuos portadores de la Enfermedad de Fabry presentan pruebas cuantitativas sensoriales anormales que se correlacionan con los síntomas sensitivos, condicionando una neuropatía de pequeña fibra longitud dependiente.