Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses
Los laboratorios de genética forense, analizan actualmente polimorfismos de ADN del tipo Microsatélites (STR), para identificación humana. Si bien estos marcadores constituyen hoy las herramientas universales para los fines forenses, por su alta reproducibilidad, estabilidad y capacidad de automatiz...
- Autores:
-
Paredes López, Manuel
- Tipo de recurso:
- Doctoral thesis
- Fecha de publicación:
- 2014
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/75178
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/75178
http://bdigital.unal.edu.co/39690/
- Palabra clave:
- 51 Matemáticas / Mathematics
54 Química y ciencias afines / Chemistry
57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Análisis mutacional
Microsatélites
Dinámica mutacional
Mutational analysis
Microsatellites
Mutation dynamics
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
id |
UNACIONAL2_0a7674a286279610d935b2e063cda18d |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/75178 |
network_acronym_str |
UNACIONAL2 |
network_name_str |
Universidad Nacional de Colombia |
repository_id_str |
|
spelling |
Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Acosta Lozada, OrlandoParedes López, Manuel7d32fe12-6322-4c9a-b625-9890837ef9463002019-07-03T19:14:53Z2019-07-03T19:14:53Z2014https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/75178http://bdigital.unal.edu.co/39690/Los laboratorios de genética forense, analizan actualmente polimorfismos de ADN del tipo Microsatélites (STR), para identificación humana. Si bien estos marcadores constituyen hoy las herramientas universales para los fines forenses, por su alta reproducibilidad, estabilidad y capacidad de automatización, presentan también una de las más altas tasas de mutación. Lo anterior genera la paradoja de contar por una parte, con sistemas de alta variabilidad poblacional y por lo tanto alto poder de identificación, pero al mismo tiempo, con la posibilidad de generar cambios inesperados entre los padres verdaderos y sus hijos. Hemos analizado 50.827 casos de investigación de la paternidad o la maternidad estudiados entre 2007 y 2012 en el Laboratorio de Genética Forense del Instituto Nacional de Medicina Legal de Colombia, caracterizando 811 eventos de mutación, una de las muestras más grandes hasta ahora estudiadas. Se presentan las tasas mutacionales de 15 loci STR de amplio uso forense y se hacen inferencias sobre la dinámica mutacional a partir de la información directa obtenida de transmisiones alélicas padre-hijo o madre-hijo.Abstract. Forensic genetics laboratories currently analyze DNA polymorphisms like Microsatellite (STR) for human identification. For their high reproducibility and stability these markers are universally recognized as the most useful tool on the analysis of forensic evidences. However, the STRs also have one of the highest mutation rates. This fact, creates the paradox of having on the one hand, genetic systems of high population variability and high power of identification, but on the other hand, with the possibility of generate unexpected findings between biological parents and their children. In this work we analyzed 50,827 cases of paternity or maternity investigations, observed between 2007 and 2012 in the Laboratory of Forensic Genetics, in National Institute of Legal Medicine of Colombia, 811 mutational events were characterized, one of the largest samples studied so far. Mutational rates of 15 STR loci for forensic use are showed and some inferences on mutational dynamics are presented, based on information from direct allelic transmissions parent-child or mother-child.Doctoradoapplication/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Ciencias Departamento de QuímicaDepartamento de QuímicaParedes López, Manuel (2014) Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses. Doctorado thesis, Universidad Nacional de Colombia.51 Matemáticas / Mathematics54 Química y ciencias afines / Chemistry57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and healthAnálisis mutacionalMicrosatélitesDinámica mutacionalMutational analysisMicrosatellitesMutation dynamicsAnálisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forensesTrabajo de grado - Doctoradoinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/TDORIGINALmanuelparedes.2014.pdfapplication/pdf4266797https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/75178/1/manuelparedes.2014.pdf94514fcf86c669dba3c15bcb15634ba1MD51THUMBNAILmanuelparedes.2014.pdf.jpgmanuelparedes.2014.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4335https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/75178/2/manuelparedes.2014.pdf.jpga0fc09e1a896ce9955736e678f6573a5MD52unal/75178oai:repositorio.unal.edu.co:unal/751782024-07-03 23:13:05.85Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co |
dc.title.spa.fl_str_mv |
Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses |
title |
Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses |
spellingShingle |
Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses 51 Matemáticas / Mathematics 54 Química y ciencias afines / Chemistry 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health Análisis mutacional Microsatélites Dinámica mutacional Mutational analysis Microsatellites Mutation dynamics |
title_short |
Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses |
title_full |
Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses |
title_fullStr |
Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses |
title_full_unstemmed |
Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses |
title_sort |
Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses |
dc.creator.fl_str_mv |
Paredes López, Manuel |
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv |
Paredes López, Manuel |
dc.contributor.spa.fl_str_mv |
Acosta Lozada, Orlando |
dc.subject.ddc.spa.fl_str_mv |
51 Matemáticas / Mathematics 54 Química y ciencias afines / Chemistry 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health |
topic |
51 Matemáticas / Mathematics 54 Química y ciencias afines / Chemistry 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health Análisis mutacional Microsatélites Dinámica mutacional Mutational analysis Microsatellites Mutation dynamics |
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv |
Análisis mutacional Microsatélites Dinámica mutacional Mutational analysis Microsatellites Mutation dynamics |
description |
Los laboratorios de genética forense, analizan actualmente polimorfismos de ADN del tipo Microsatélites (STR), para identificación humana. Si bien estos marcadores constituyen hoy las herramientas universales para los fines forenses, por su alta reproducibilidad, estabilidad y capacidad de automatización, presentan también una de las más altas tasas de mutación. Lo anterior genera la paradoja de contar por una parte, con sistemas de alta variabilidad poblacional y por lo tanto alto poder de identificación, pero al mismo tiempo, con la posibilidad de generar cambios inesperados entre los padres verdaderos y sus hijos. Hemos analizado 50.827 casos de investigación de la paternidad o la maternidad estudiados entre 2007 y 2012 en el Laboratorio de Genética Forense del Instituto Nacional de Medicina Legal de Colombia, caracterizando 811 eventos de mutación, una de las muestras más grandes hasta ahora estudiadas. Se presentan las tasas mutacionales de 15 loci STR de amplio uso forense y se hacen inferencias sobre la dinámica mutacional a partir de la información directa obtenida de transmisiones alélicas padre-hijo o madre-hijo. |
publishDate |
2014 |
dc.date.issued.spa.fl_str_mv |
2014 |
dc.date.accessioned.spa.fl_str_mv |
2019-07-03T19:14:53Z |
dc.date.available.spa.fl_str_mv |
2019-07-03T19:14:53Z |
dc.type.spa.fl_str_mv |
Trabajo de grado - Doctorado |
dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion |
dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 |
dc.type.content.spa.fl_str_mv |
Text |
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/redcol/resource_type/TD |
format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 |
status_str |
acceptedVersion |
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/75178 |
dc.identifier.eprints.spa.fl_str_mv |
http://bdigital.unal.edu.co/39690/ |
url |
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/75178 http://bdigital.unal.edu.co/39690/ |
dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv |
Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Ciencias Departamento de Química Departamento de Química |
dc.relation.references.spa.fl_str_mv |
Paredes López, Manuel (2014) Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses. Doctorado thesis, Universidad Nacional de Colombia. |
dc.rights.spa.fl_str_mv |
Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia |
dc.rights.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
dc.rights.license.spa.fl_str_mv |
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional |
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
rights_invalid_str_mv |
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
institution |
Universidad Nacional de Colombia |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/75178/1/manuelparedes.2014.pdf https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/75178/2/manuelparedes.2014.pdf.jpg |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
94514fcf86c669dba3c15bcb15634ba1 a0fc09e1a896ce9955736e678f6573a5 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia |
repository.mail.fl_str_mv |
repositorio_nal@unal.edu.co |
_version_ |
1814089579725062144 |