Asociación de los polimorfimos D13 y D14 del gen de la asporina con la presentación clínica y radiológica de la osteoartritis primaria en una muestra de pacientes Colombianos

La osteoartritis es la forma más comun de artritis, compromete principalmente la articulación de la rodilla, mano y cadera, llevando a pérdida de la función articular, discapacidad y con un gran impacto económico. Se han identificado multiples factores de riesgo intrinsecos y biomecánicos, actualmente es clara la asociación genética en la etiología de la enfermedad. Se han estudiado diferentes genes, el gen de la Asporina (ASPN) es uno de los más imporantes, codifica para una glicoproteína de la matriz extracelular y su presencia se encuentra sobreexpresada en la degeneración del cartílago. Se tienen identificados diferentes polimorfismos asociados con la presentación de la enfermedad, los más importantes según los resultados de los estudios previos son el D13 y D14. Se realizara un estudio de casos y controles en un grupo de pacientes colombianos, para identificar la asociación de los polimorfismos D13 y D14 con la expresión clínica y severidad radiológica de la enfermedad. Se realizara análisis genético para determinar la presencia de los polimorfismos D13 - D14 y su asociación con la expresión de la enfermedad. Se indentificaran los polimorfismos del gen de la asporina en una población colombiana, además se compararán los hallazgos encontrados con los resultados reportados a nivel mundial.

• Autores: Gómez Mora, Danny Alexis
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2013
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/20698
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/20698; http://bdigital.unal.edu.co/11349/
• Palabra clave: 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional