Estudio de asociación de factores genéticos relacionados con PC (Parálisis Cerebral) en Pacientes sin factores de riesgo neurológico

La Parálisis Cerebral (PC) es un desorden del control motor de origen central, de presentación heterogénea, a la cual se le atribuye múltiples factores de riesgo pero en realidad de su etiología es poco lo que se conoce. Los nuevos avances en genética como la secuenciación exómica de nueva generación han permitido un mayor acercamiento a las asociaciones genéticas con la PC. En el presente estudio tiene como objetivo encontrar factores genéticos asociados a PC, en pacientes con PC de causa desconocida, con estudios imagenológicos normales y sin factores de riesgo neurológico, ya que estos pacientes se les atribuye mayor probabilidad de asociaciones genéticas. Luego de revisar 303 historias clínicas en un centro de referencia de atención medica pediátrica, se encontró un caso índice que cumple con estas características. Por medio de la secuenciación exómica se encontró una doble mutación para un gen asociado a ataxia espinocerebral congénita. Lo que concluye que es posible encontrar factores genéticos asociados a la PC idiopática y que el diagnóstico clínico de la PC puede ser genéticamente investigado en especial cuando se desconoce su etiología.

• Autores: Arias Franco, Mauricio; Lara Arroyo, Nel Dario
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/56746
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/56746; http://bdigital.unal.edu.co/52669/
• Palabra clave: 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health; Parálisis cerebral; Genetica; Exoma; Idiopathic Cerebral Palsy; Renetic associations; Exome Sequencing
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional