Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura
El sÍndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la med...
- Autores:
-
Martínez Rueda, Silvia Cristina
Lancheros García, Eder Ariel
Rodríguez Hernández, Jairo Claret
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB
- Repositorio:
- Repositorio UNAB
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/10242
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12749/10242
- Palabra clave:
- Síndrome de Werdnig-Hoffmann
Atrofia muscular espinal de la infancia
Werdnig-Hoffmann syndrome
Spinal muscular atrophy
- Rights
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
| id |
UNAB2_eee6c404fc0ba6dc7fec048f931d108d |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/10242 |
| network_acronym_str |
UNAB2 |
| network_name_str |
Repositorio UNAB |
| repository_id_str |
|
| dc.title.none.fl_str_mv |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura |
| dc.title.translated.eng.fl_str_mv |
Werdnig-Hoffmann syndrome (spinal muscular atrophy of childhood). Presentation of a case and review of the literature |
| title |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura |
| spellingShingle |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura Síndrome de Werdnig-Hoffmann Atrofia muscular espinal de la infancia Werdnig-Hoffmann syndrome Spinal muscular atrophy |
| title_short |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura |
| title_full |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura |
| title_fullStr |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura |
| title_full_unstemmed |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura |
| title_sort |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura |
| dc.creator.fl_str_mv |
Martínez Rueda, Silvia Cristina Lancheros García, Eder Ariel Rodríguez Hernández, Jairo Claret |
| dc.contributor.author.spa.fl_str_mv |
Martínez Rueda, Silvia Cristina Lancheros García, Eder Ariel Rodríguez Hernández, Jairo Claret |
| dc.subject.none.fl_str_mv |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann Atrofia muscular espinal de la infancia |
| topic |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann Atrofia muscular espinal de la infancia Werdnig-Hoffmann syndrome Spinal muscular atrophy |
| dc.subject.keywords.eng.fl_str_mv |
Werdnig-Hoffmann syndrome Spinal muscular atrophy |
| description |
El sÍndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artÍculo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los sÍntomas y signos que la caracterizan. |
| publishDate |
2010 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2010-08-26 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2020-10-27T14:20:33Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2020-10-27T14:20:33Z |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.coarversion.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.driver.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.local.spa.fl_str_mv |
Artículo |
| dc.type.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| dc.type.redcol.none.fl_str_mv |
http://purl.org/redcol/resource_type/ART |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
2382-4603 0123-7047 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/20.500.12749/10242 |
| dc.identifier.instname.spa.fl_str_mv |
instname:Universidad Autónoma de Bucaramanga UNAB |
| dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv |
repourl:https://repository.unab.edu.co |
| identifier_str_mv |
2382-4603 0123-7047 instname:Universidad Autónoma de Bucaramanga UNAB repourl:https://repository.unab.edu.co |
| url |
http://hdl.handle.net/20.500.12749/10242 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.none.fl_str_mv |
https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/1156/1142 |
| dc.relation.uri.none.fl_str_mv |
https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/issue/view/103 |
| dc.relation.references.none.fl_str_mv |
Prior TW. Spinal muscular atrophy diagnostics. J Child Neurol 2007; 22:952-6. Mannaa MM, Kalra M, Wong B, Cohen AP, Amin RS. Survival probabilities of patients with childhood spinal muscle atrophy. J Clin Neuromusc Dis 2009; 10:85-9. Prior TW. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med 2008; 10:840-2. Simic G, Seso-Simic D, Lucassen PJ, Islam A, Krsnik Z, Cviko A, et al. Ultrastructural analysis and TUNELdemonstrate motor neuron apoptosis in Werdnig-Hoffmann disease. J Neuropathol Exp Neurol 2000; 59: 398–407 Goldberg S. What is Werdnig-Hoffmann disease? J Christ Nurs 2007; 24:142-5. Garza AG, Rodríguez R, López JA, Nieto A. Atrofia muscular espinal tipo I, reporte de un caso atípico. Rev Méx Pediatr 2001; 68:69-71. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med 2009; 11:1-8. Hausmanowa-PetrusewiczI,VrbovaG.Spinalmuscular atrophy: a delayed development hypothesis. Neuroreport 2005; 16::657-61. Lefebvre S, Bürglen L, Frézal J, Munnich A, Melki J. The role of the SMN gene in proximal spinal muscular atrophy. Human Molec Genet 1998; 7:1531-6. Botta A, Tacconelli A, Bagni I, Giardina E, Bonifazi E, Pietropolli A, et al. Transmission ratio distortion in the spinalmuscularatrophylocus.Neurology2005;65:1631-5 |
| dc.rights.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.rights.uri.none.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ |
| rights_invalid_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Autónoma de Bucaramanga UNAB |
| dc.publisher.faculty.spa.fl_str_mv |
Facultad Ciencias de la Salud |
| publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Autónoma de Bucaramanga UNAB |
| dc.source.none.fl_str_mv |
MedUNAB; Vol. 13 Núm. 2 (2010): Tumores, Tuberculosis y Servicios médicos; 116-122 |
| institution |
Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://repository.unab.edu.co/bitstream/20.500.12749/10242/1/2010_S%c3%adndrome_Werdnig_Hoffmann.pdf https://repository.unab.edu.co/bitstream/20.500.12749/10242/2/2010_S%c3%adndrome_Werdnig_Hoffmann.pdf.jpg |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
1bbe5e2831d832ad114f1f9da534c541 c92c6c60e961e8a756fe6ec2ce7b5ed4 |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional | Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB |
| repository.mail.fl_str_mv |
repositorio@unab.edu.co |
| _version_ |
1828219963363557376 |
| spelling |
Martínez Rueda, Silvia Cristinaa851da80-6447-4fe7-b54c-ddefdf26062dLancheros García, Eder Ariela498bb2a-3598-48be-ace8-aa11e3f22743Rodríguez Hernández, Jairo Claretab1b2d67-0c4c-4ec6-9475-748789639ef02020-10-27T14:20:33Z2020-10-27T14:20:33Z2010-08-262382-46030123-7047http://hdl.handle.net/20.500.12749/10242instname:Universidad Autónoma de Bucaramanga UNABrepourl:https://repository.unab.edu.coEl sÍndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artÍculo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los sÍntomas y signos que la caracterizan.Werdnig-Hoffmann syndrome or childhood spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease of neuromuscular and degenerative origin, not very prevalent in the general population, and is characterized by the destruction of the motor neurons of the anterior horn. of the spinal cord due to chromosomal alterations. The disease has no treatment, has a poor prognosis, and generally culminates in the death of the child in the first years of life due to respiratory difficulty, respiratory infections, or both. This article describes a case of the disease that is evidenced by the family tree in which the inheritance pattern of the disease is found, in addition to the symptoms and signs that characterize it.application/pdfspaUniversidad Autónoma de Bucaramanga UNABFacultad Ciencias de la Saludhttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/1156/1142https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/issue/view/103Prior TW. Spinal muscular atrophy diagnostics. J Child Neurol 2007; 22:952-6.Mannaa MM, Kalra M, Wong B, Cohen AP, Amin RS. Survival probabilities of patients with childhood spinal muscle atrophy. J Clin Neuromusc Dis 2009; 10:85-9.Prior TW. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med 2008; 10:840-2.Simic G, Seso-Simic D, Lucassen PJ, Islam A, Krsnik Z, Cviko A, et al. Ultrastructural analysis and TUNELdemonstrate motor neuron apoptosis in Werdnig-Hoffmann disease. J Neuropathol Exp Neurol 2000; 59: 398–407Goldberg S. What is Werdnig-Hoffmann disease? J Christ Nurs 2007; 24:142-5.Garza AG, Rodríguez R, López JA, Nieto A. Atrofia muscular espinal tipo I, reporte de un caso atípico. Rev Méx Pediatr 2001; 68:69-71.Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med 2009; 11:1-8.Hausmanowa-PetrusewiczI,VrbovaG.Spinalmuscular atrophy: a delayed development hypothesis. Neuroreport 2005; 16::657-61.Lefebvre S, Bürglen L, Frézal J, Munnich A, Melki J. The role of the SMN gene in proximal spinal muscular atrophy. Human Molec Genet 1998; 7:1531-6.Botta A, Tacconelli A, Bagni I, Giardina E, Bonifazi E, Pietropolli A, et al. Transmission ratio distortion in the spinalmuscularatrophylocus.Neurology2005;65:1631-5http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2MedUNAB; Vol. 13 Núm. 2 (2010): Tumores, Tuberculosis y Servicios médicos; 116-122Síndrome de Werdnig-HoffmannAtrofia muscular espinal de la infanciaWerdnig-Hoffmann syndromeSpinal muscular atrophySíndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literaturaWerdnig-Hoffmann syndrome (spinal muscular atrophy of childhood). Presentation of a case and review of the literatureinfo:eu-repo/semantics/articleArtículohttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/redcol/resource_type/ARThttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85ORIGINAL2010_Síndrome_Werdnig_Hoffmann.pdf2010_Síndrome_Werdnig_Hoffmann.pdfArtículoapplication/pdf172529https://repository.unab.edu.co/bitstream/20.500.12749/10242/1/2010_S%c3%adndrome_Werdnig_Hoffmann.pdf1bbe5e2831d832ad114f1f9da534c541MD51open accessTHUMBNAIL2010_Síndrome_Werdnig_Hoffmann.pdf.jpg2010_Síndrome_Werdnig_Hoffmann.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg9725https://repository.unab.edu.co/bitstream/20.500.12749/10242/2/2010_S%c3%adndrome_Werdnig_Hoffmann.pdf.jpgc92c6c60e961e8a756fe6ec2ce7b5ed4MD52open access20.500.12749/10242oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/102422024-06-04 22:02:17.209open accessRepositorio Institucional | Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNABrepositorio@unab.edu.co |