Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de aplasia de la medula ósea y que generalmente se acompaña de diversas malformaciones con-génitas y la presencia de síndrome mielodisplásico o de leucemia mieloide aguda. Se presenta el caso de un pa...

Full description

Autores:: Pérez Arenas, Andrés Felipe
González Mendoza, José Luis

Tipo de recurso:: Article of journal

Fecha de publicación:: 2006

Institución:: Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB

Repositorio:: Repositorio UNAB

Idioma:: spa

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description	La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de aplasia de la medula ósea y que generalmente se acompaña de diversas malformaciones con-génitas y la presencia de síndrome mielodisplásico o de leucemia mieloide aguda. Se presenta el caso de un paciente masculino de 6 años de edad, producto de un embarazo normal, que al examen físico presenta microcefalia y cuatro dedos en cada mano con aus-encia de los dedos pulgares; las imágenes diagnósticas muestran la presencia de aplasia radial y ausencia de los huesos carpianos radiales del miembro superior izquierdo. Se hace impresión diag-nóstica de anemia de Fanconi por exámenes de laboratorio. Al momento de sospechar el diagnóstico de AF, es importante tener en cuenta las distintas enfermedades que por sus característi-cas clínicas y las diferentes malformaciones congénitas que las acompañan se consideran diagnósticos diferenciales, y así poder realizar un adecuado manejo terapéutico. [Pérez AF, González JL. Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso. MedUNAB 2006; 9:179-182].
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Se hace impresión diag-nóstica de anemia de Fanconi por exámenes de laboratorio. Al momento de sospechar el diagnóstico de AF, es importante tener en cuenta las distintas enfermedades que por sus característi-cas clínicas y las diferentes malformaciones congénitas que las acompañan se consideran diagnósticos diferenciales, y así poder realizar un adecuado manejo terapéutico. [Pérez AF, González JL. Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso. MedUNAB 2006; 9:179-182].Fanconi anemia (FA) is an autosomal recessive disease character-ized by the presence of bone marrow failure and that generally is accompanies by diverse congenital malformations and the presence of myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukaemia. We report a case of male patient to 6 years old, product of a normal pregnancy, on physical examination his presents microcephaly and four fingers in each hand with absence of the thumbs; the radiological images show to the presence of radial aplasia and absence of the carpo-radial bones of the upper left limb. Diagnoses impression becomes of Fanconi anemia by laboratory tests. At the time of suspecting the diagnoses of FA, is important to consider the different diseases that by their clinical characteristics and the different congenital mal-formations they accompany them consider differential diagnoses, and thus to be able to make a suitable therapeutic handling. [Pérez AF, González JL. Imaginoligical characteristics of Fanconi anemia patient: case report. MedUNAB 2006; 9:179-182]application/pdfspaUniversidad Autónoma de Bucaramanga UNABFacultad Ciencias de la SaludPregrado Medicinahttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/163/148https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/163Rosenberg P, Huang Y, Alter BP. Individualized risks of first adverse events in patients with Fanconi anemia. Blood 2004; 104:350-5.Thomashevski A, High A, Drozd M, Shabanowitz J, Hunt D, Grant P, et al. The Fanconi anemia core complex forms four complexes of different sizes in different subcellular compartments. J Biol Chem 2004; 279:26201-9Bagby GC. Genetic basis of Fanconi anemia. Curr Opin Hematol 2003; 10:68-76Huck K, Hanenberg H, Gudowius S, Fenk R, Kalb R, Neveling K, et al. Delayed diagnosis and complications of Fanconi anaemia at advanced age – a paradigm. Br J Haematol 2006; 133:188-97.Kutler DI, Singh B, Satagopan J, Batish SD, Berwick M, Giampi-etro PF, et al. A 20-year perspective on the International Fanconi Anemia Registry (IFAR). Blood 2003; 101:1249–56Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, Ancliff PJ, Brunner HG, Verschuuren-Bemelmans CC, et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. J Med Genet 2002; 39:876-81Behera M, Couchman G, Walmer D, Price T. Mullerian agenesis and thrombocytopenia absent radius syndrome: a case report and review of syndromes associated with mullerian agenesis. Obstet Gynecol Surv 2005; 60:453-61Ballmaier M, Schulze H, Straub G, Cherkaoui K, Wittner N, Lynen S, et al. Thrombopoietin in patients with congenital thrombocyto-penia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997; 90:612-9Héron D, Bonnard C, Moraine C, Toutain A. Agenesis of cruciate ligaments and menisci causing severe knee dysplasia in TAR syndrome. J Med Genet 2001; 38:27-9Arcia O, Mata DM, Ramos AJ, Romero G. Síndrome cardio-digital (Holt-Oram). A propósito de un caso. Rev Obstet Ginecol Venez 2004; 64:33-7Bohm M. Holt-Oram Syndrome. Circulation 1998; 98:2636-7McDermott D, Bressan M, He J, Lee J, Aftimos S, Brueckner M, et al. TBX5 genetic testing validates strict clinical criteria for Holt-Oram syndrome. Pediatr Res 2005; 58:981-6Cáceres C, Galán E, Campo FM, Cardesa JJ. Síndrome de Holt-Oram. An Pediatr (Barc) 2004; 60:91-2.Borck G, Rendon R, Sanlaville D, Rio M, Prieur M, Lyonnet S, et al. NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome. J Med Genet 2004; 41:128-33.Vuilleumier N, Kovari E, Michon A, Hof P, Mentenopoulos G, Giannakopoulos P, et al. Neuropathological analysis of an adult case of the Cornelia de Lange syndrome. Acta Neuropathol 2002; 104:327-32Casper A, Durking S, Arlt M, Glover T. Chromosomal instability at common fragile sites in Seckel syndrome. Am J Hum Genet 2004; 75:654-60Kutlu R, Alkan A, Kutlu O, Yakinci C. Seckel syndrome with polyarteritis Nodosa. 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