Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso
La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de aplasia de la medula ósea y que generalmente se acompaña de diversas malformaciones con-génitas y la presencia de síndrome mielodisplásico o de leucemia mieloide aguda. Se presenta el caso de un pa...
- Autores:
-
Pérez Arenas, Andrés Felipe
González Mendoza, José Luis
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2006
- Institución:
- Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB
- Repositorio:
- Repositorio UNAB
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/10397
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12749/10397
- Palabra clave:
- Ciencias biomédicas
Ciencias de la vida
Innovaciones en salud
Investigaciones
Health Sciences
Medicine
Medical Sciences
Biomedical Sciences
Life Sciences
Innovations in health
Research
Fanconi anemia
Congenital abnormalities
Differential diagnosis
Medicina
Ciencias de la salud
Ciencias de la vida
Ciencias médicas
Anemia de Fanconi
Anormalidades congénitas
Diagnósticos diferenciales
- Rights
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
| Summary: | La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de aplasia de la medula ósea y que generalmente se acompaña de diversas malformaciones con-génitas y la presencia de síndrome mielodisplásico o de leucemia mieloide aguda. Se presenta el caso de un paciente masculino de 6 años de edad, producto de un embarazo normal, que al examen físico presenta microcefalia y cuatro dedos en cada mano con aus-encia de los dedos pulgares; las imágenes diagnósticas muestran la presencia de aplasia radial y ausencia de los huesos carpianos radiales del miembro superior izquierdo. Se hace impresión diag-nóstica de anemia de Fanconi por exámenes de laboratorio. Al momento de sospechar el diagnóstico de AF, es importante tener en cuenta las distintas enfermedades que por sus característi-cas clínicas y las diferentes malformaciones congénitas que las acompañan se consideran diagnósticos diferenciales, y así poder realizar un adecuado manejo terapéutico. [Pérez AF, González JL. Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso. MedUNAB 2006; 9:179-182]. |
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