Síndrome de Bainbridge-Ropers. Serie de casos y revisión de la literatura

Es un estudio de tipo serie de casos con el objetivo de dar a conocer esta patología tan poco frecuente en nuestro medio, generando así un punto de referencia para que los profesionales de la salud tengan bases más sólidas, para la atención de los pacientes a nivel nacional y de la comunidad científ...

Full description

Autores:
Amaya Muñoz, María Camila
Villegas Betancourt, Everth Steven
Cáceres Ramírez, Catalina
Lara Ocampo, María Alejandra
Díaz Díaz, Angela Milena
Tipo de recurso:
http://purl.org/coar/resource_type/c_f744
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB
Repositorio:
Repositorio UNAB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/20377
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/20.500.12749/20377
Palabra clave:
Health sciences
Medicine
Pediatrics
Genetics
Investigation
Gene ASXL3
Bainbridge ropers syndrome
Psychomotor retardation
Atention to pacients
Ciencias de la salud
Medicina
Pediatría
Genética
Investigación
Gen ASXL3
Síndrome de Bainbridge-ropers
Retraso psicomotor
Atención a pacientes
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Bainbridge-Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition. Eur J Hum Genet. 2017;25(2):183–91. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27901041/.[2] Bainbridge MN, Hu H, Muzny DM, Musante L, Lupski JR, Graham BH, et al. De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome. Genome Med. 2013;5(2):11. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23383720/.[3] MN B, H H, DM M, L M, JR L, BH G, et al. De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome. Genome Med [Internet]. 2013 Feb 5 [cited 2021 Oct 4];5(2). Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23383720/[4] Contreras-Capetillo SN, Vilchis-Zapata ZH, Ribbón-Conde J, Pinto-Escalante D. Retraso global del desarrollo y microcefalia posnatal: síndrome de Bainbridge-Ropers con una nueva variante de novo en ASXL3. Neurología. 2018;33(7):484–6. Available from: https://www.elsevier.es/pt-revista-neurologia-english-edition- -495-articulo-global-developmental-delay-postnatal-microce phaly-S2173580818300841.[5] Srivastava A, Ritesh KC, Tsan Y-C, Liao R, Su F, Cao X, et al. De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome. Hum Mol Genet. 2016;25(3):597–608. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26647312/.[6] Qiao L, Liu Y, Ge J, Li T. Novel nonsense mutation in ASXL3 causing Bainbridge- Ropers syndrome. Indian Pediatr. 2019;56(9):792–4. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31638014/.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/Abierto (Texto Completo)Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiahttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Amaya, M. C., et al. (2021). Síndrome de Bainbridge-Ropers. Serie de casos y revisión de la literatura. 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