Síndrome de Cockayne: informe de cuatro casos y revisión de la literatura

El síndrome de Cockayne es una enfermedad de origen hereditario, de transmisión autonómica recesiva de prevalencia poco conocida pero muy poco frecuente en Colombia. Su presencia ha sido de difícil reconocimiento pero sus características físicas son muy reconocibles. El diagnóstico temprano orienta al manejo de las patologías asociadas como cataratas, alteraciones en piel y desordenes de desarrollo neurológico. Su reconocimiento ayuda a las familias, médicos y sociedad a entender su apariencia caquéctica además de otras características de su fenotipo, facilita su manejo físico y psicológico previniendo morbimortalidad.[Blandón B, Serrano JC. Síndrome de Cockayne: informe de cuatro casos y revisión de la literatura. MedUNAB 2007; 10:133-136].

• Autores: Blandón, Beatriz; Serrano, Juan C
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2007
• Institución: Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB
• Repositorio: Repositorio UNAB
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/10348
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/20.500.12749/10348
• Palabra clave: Ciencias biomédicas; Ciencias de la vida; Innovaciones en salud; Investigaciones; Health Sciences; Medicine; Medical Sciences; Biomedical Sciences; Life Sciences; Innovations in health; Research; Cockayne syndrome; Cataract; Enophthalmus; Medicina; Ciencias de la salud; Ciencias médicas; Síndrome de Cockayne; Cataratas; Caries dentales; Enoftalmus
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/