Análisis de los polimorfismos cyp2d6*4 y cyp2d6*10 en población mestiza y afrodescendiente del departamento de Nariño

Polimorfismos en el gen CYP2D6 causan diferencias en la forma como los individuos reaccionan ante la administración de la misma concentración en un fármaco; dentro de los polimorfismos de este gen se destacan CYP2D6*4 y CYP2D6*10 que conllevan a una actividad enzimática nula y disminuida, respectivamente. La frecuencia de estos polimorfismos varía dependiendo de la composición genética de la población; en el caso de Colombia ésta es una mezcla con contribuciones diferentes de amerindios, europeos y africanos, lo que supone contribuciones diferenciales en las frecuencias de los polimorfismos. El objetivo de este trabajo fue determinar la distribución de las frecuencias alélicas de los polimorfismos CYP2D6*4 y CYP2D6*10 en muestras poblacionales afrodescendientes (n=76) y mestizas (n=74) del sur de Colombia. Para esto se tomó sangre periférica, para extraer ADN, amplificar por PCR y genotipar cada polimorfismo con enzimas de restricción, a objeto de calcular las frecuencias alélicas y evaluar hipótesis de equilibrio genético y estructura poblacional. El alelo mutante del polimorfismo CYP2D6*4 (A) se encontró en todos los aislados poblacionales; mientras que el alelo (C) del polimorfismo CYP2D6*10 solo se detectó en Barbacoas, Magüí Payan y Pasto. En Magüí Payan y Policarpa se detectaron desviaciones del equilibrio de Hardy – Weinberg para CYP2D6*4 y en Pasto para CYP2D6*10. Éste último polimorfismo presenta diferencias en la distribución de frecuencias al considerar la comparación entre aislados poblacionales afrodescendientes vs mestizos. Estos hallazgos pueden favorecer con la baja diferenciación detectada en la evaluación de distintas hipótesis de estructura genética. Los resultados acá reportados contribuyen con el conocimiento farmacogenómico en Colombia en general y del departamento de Nariño en particular.

• Autores: Pitalúa Lizarazo, Shirley Andrea
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2022
• Institución: Universidad Industrial de Santander
• Repositorio: Repositorio UIS
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:noesis.uis.edu.co:20.500.14071/10063
• Acceso en línea: https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/10063; https://noesis.uis.edu.co
• Palabra clave: Farmacogenética; Polimorfismo genético; Nariño Colombia; Frecuencia CYP2D6; Pharmacogenetics; Genetic polymorphism; CYP2D6 frequency
• Rights: openAccess
• License: Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)