Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos de holoprosencefalia

La holoprosencefalia es una de las más graves y la más común de las malformaciones cerebrales y faciales; consiste en la diverticulación nula o incompleta del prosencéfalo embrionario hacia los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales; se acompaña de defectos en las estructuras de la línea med...

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Autores:

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:: 2008

Institución:: Universidad Industrial de Santander

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spelling	Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)Derechos de autor 2008 Revista Médicas UIShttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)2008-10-302022-03-14T20:11:43Z2022-03-14T20:11:43Zhttps://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/132https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/5520La holoprosencefalia es una de las más graves y la más común de las malformaciones cerebrales y faciales; consiste en la diverticulación nula o incompleta del prosencéfalo embrionario hacia los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales; se acompaña de defectos en las estructuras de la línea media como boca y nariz, es de aparición temprana en el desarrollo del sistema nervioso central y ocurre como consecuencia de una posible falla en un conjunto de moléculas, que incluyen la proteína Sonic Hedgehog y a la superfamilia de genes BMP, indispensables para la formación normal del encéfalo; además, se ha asociado con anomalías en los cromosomas 13, 3, 7 y 18. Hasta el momento, el diagnóstico y clasificación es anatomo-patológico. Se describen dos casos de la variante semilobar diagnosticados por ecografía, y posteriormente por necropsia. El objetivo de este artículo es exponer dichos casos y hacer una breve descripción del mecanismo fisiopatológico implicado.  Palabras clave: Holoprosencefalia. Aberraciones cromosómicas. Paladar fisurado.     The holoproscencephaly is one of the most serious and common among the facial and brain malformations; it consists in the incomplete or null diverticulation of the embrionary prosencefalus through the brain hemispheres and lateral ventricles; is accompanied by defects of the middle line structures, as mouth and nose, it has and early showing in the development of the central nervous system, and it occurs as a consequence of a possible failure over a set of molecules, that include the Sonic Hedgehog protein, and the superfamily genes BPM, indispensable to the normal formation of the encephalon, moreover it has been associated with anomalies over the 13, 3, 7 and 18 chromosomes. Till now, the diagnostic and classification is anatomic-pathologic. It describes two cases of the semilobar diagnostic by ecography, and later by necropsy. The objective of this article is to expose thy cases and done a brief description of the physiopathology involve mechanism.  Keywords: Holoproscencephaly. Chromosome Aberrations. Cleft Palate.application/pdfspaUniversidad Industrial de Santanderhttps://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/132/904Revista Médicas UIS; v. 21 n. 1 (2008): Médicas UISMédicas UIS; Vol. 21 No. 1 (2008): Médicas UISMédicas UIS; Vol. 21 Núm. 1 (2008): Médicas UIS1794-52400121-0319Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos de holoprosencefaliainfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Mantilla, Julio CesarGutiérrez Rueda, HipólitoJaimes Hernández, Luis Miguel20.500.14071/5520oai:noesis.uis.edu.co:20.500.14071/55202022-03-16 12:39:37.245metadata.onlyhttps://noesis.uis.edu.coDSpace at UISnoesis@uis.edu.co
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