Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos de holoprosencefalia
La holoprosencefalia es una de las más graves y la más común de las malformaciones cerebrales y faciales; consiste en la diverticulación nula o incompleta del prosencéfalo embrionario hacia los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales; se acompaña de defectos en las estructuras de la línea med...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2008
- Institución:
- Universidad Industrial de Santander
- Repositorio:
- Repositorio UIS
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:noesis.uis.edu.co:20.500.14071/5520
- Acceso en línea:
- https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/132
https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/5520
- Palabra clave:
- Rights
- openAccess
- License
- Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
Summary: | La holoprosencefalia es una de las más graves y la más común de las malformaciones cerebrales y faciales; consiste en la diverticulación nula o incompleta del prosencéfalo embrionario hacia los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales; se acompaña de defectos en las estructuras de la línea media como boca y nariz, es de aparición temprana en el desarrollo del sistema nervioso central y ocurre como consecuencia de una posible falla en un conjunto de moléculas, que incluyen la proteína Sonic Hedgehog y a la superfamilia de genes BMP, indispensables para la formación normal del encéfalo; además, se ha asociado con anomalías en los cromosomas 13, 3, 7 y 18. Hasta el momento, el diagnóstico y clasificación es anatomo-patológico. Se describen dos casos de la variante semilobar diagnosticados por ecografía, y posteriormente por necropsia. El objetivo de este artículo es exponer dichos casos y hacer una breve descripción del mecanismo fisiopatológico implicado. Palabras clave: Holoprosencefalia. Aberraciones cromosómicas. Paladar fisurado. |
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