Identificación de nuevas variantes genotípicas del Síndrome de Marfan. Un estudio de caso (2017)
El síndrome de Marfan es uno de los trastornos fibrinógenos que modifican a las proteínas estructurantes del tejido conectivo al presentarse mutaciones en el Gen FBN1 ocasionando desordenes que generalmente son hereditarios. La diversidad de variantes genéticas que puede presentar este gen dificulta el diagnóstico de la enfermedad; por lo tanto, esta investigación tuvo como objetivo realizar un estudio a un grupo familiar con características afines al síndrome con el fin de identificar más variantes genotípicas que influyen en la expresión de los fenotipos compatibles con el Marfan. Y así, incluir en el diagnostico a pacientes con rasgos leves de la enfermedad; Para ello se hizo un análisis molecular, partiendo de la obtención de ADN con la técnica Salting out. Las muestras obtenidas fueron secuenciadas a través del método secuenciación masiva de nueva generación (NGS) en la plataforma Illumina 1.9 que permitió conseguir las secuencias del grupo de estudio. Obtenidas las secuencias se les realizó un análisis bioinformático para relacionar las variantes genéticas resultantes con el Síndrome de Marfan por medio de herramientas como: FastQc de análisis de calidad, Bowtie2 para el mapeo de secuencias, SamTools para el llamado de variantes, BLASTn para la comparación de las secuencias obtenidas con lo reportado en las bases de datos; Finalmente, se utilizó BLASTx para observar si las proteínas codificadas por dichas secuencias tienen cambios afines con la enfermedad de Marfan. Obteniendo la localización de 5 variantes entre transiciones y tranversiones no reportadas en la base de datos OMIM, una de esta hallada en todo el grupo familiar. Al dar la lectura proteica se comprobó la existencia de un cambio en la codificación de la proteína dada por FBN1 lo que puede explicar los rasgos fenotípicos característicos del Marfan que la familia expreso.