Estudio de Asociaciòn de los Genes DGKH (rs1170169, rs9525580), DAT1 (3’UTR-VNTR 40pb), DRD4 (VNTR EXON III 48pb) y CDH13 (rs7187223, rs11646411) en Pacientes Infantiles Colombianos que Presentan Diagnòstico de Trastorno de Comportamiento

Las enfermedades de trastorno del comportamiento tienen una prevalencia en niños de 4,8%-7,4% y en niñas de 2,1% - 3,2% y en adolecentes es de 1,5% - 3,4% (1). En Colombia la prevalencia de trastornos psiquiátricos se encuentra entre el 12% - 29% (2), estos son la principal causa de consulta a psicólogos o psiquiatras por parte de niños y jóvenes que se encuentran en el periodo de maduración y desarrollo completo de la corteza prefrontal (área que se encarga de las funciones ejecutivas) (3,4,5). A pesar de estas estadísticas, en Colombia no se han desarrollado muchos estudios alrededor de los trastornos de comportamiento infantil que traten de explicar biológicamente estas patologías (3,4,2). En este estudio tipo caso-control, se desarrolló y ejecutó una metodología para analizar la asociación de seis marcadores genéticos de los genes DGKH (rs1170169, rs9525580), DAT1 (3’UTR-VNTR 40pb), DRD4 (VNTR EXON III 48pb), CDH13 (rs7187223, rs11646411) los cuales han sido relacionados con el diagnóstico positivo de enfermedades de trastorno del comportamiento (TDAH, TOC y TEA). Estos genes fueron elegidos a partir del análisis de diferentes Estudios de Asociación de Genoma Completo (GWAS) y estudios de asociación caso-control (6,3,4,7), así como de trabajos donde se estudió su influencia en el desarrollo de la corteza prefrontal y estudios previos realizados en Colombia (8). En total se genotípificaron 102 individuos (51 casos y 51 controles, realizando un pareamiento por género y edad de ± 1 año) de la región central de Colombia, con un promedio de edad de 11,09 años, 55,88% del género masculino y 34,31% del género femenino. Para la genotipificación se usaron dos técnicas de identificación alélica, PCR convencional y PCR de tiempo real (sondas TaqMan), con las cuales se hallaron las frecuencias alélicas y genotípicas poblacionales de las variantes seleccionadas, equilibrio de Hardy Weinberg, significancia de asociación por Test Exacto de Fisher (valor p) y razón de probabilidades (Odds Ratio). Como resultado se encontró que los marcadores rs1170169, rs9525580, 3’UTR-VNTR 40pb, rs7187223 y rs11646411 no están asociados significativamente con los trastornos de comportamiento infantil en la región central de Colombia, sin embargo se recomienda trabajar con una población de estudio más grande con los marcadores del gen CDH13 (rs7187223 y rs11646411), ya que estos presentaron un Odds Ratio significativo (OR= 1,531 y OR=0,327 respectivamente). Por otra parte el marcador del gen DRD4 (VNTR EXON III 48pb) presentó para el genotipo 4R-4R diferencias significativas (valor p de asociación de 0,0091 y OR de 0.2825), lo cual demostró que este genotipo es de protección para la población de estudio. Adicionalmente se comprobó que el alelo de 4R de este VNTR tiene también asociación significativa (p=0,015 y OR= 0.4783 (I.C 95%)) con la protección de los trastornos de comportamiento estudiados, por lo cual en este estudio se encontró que los alelos poco frecuentes (incluyendo el alelo 7R) pueden ser de riesgo, mientras que el alelo 4R confiere protección, especialmente con el genotipo 4R-4R.

• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad Distrital Francisco José de Caldas
• Repositorio: RIUD: repositorio U. Distrital
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.udistrital.edu.co:11349/5604
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/11349/5604
• Palabra clave: Asociación; Genética; Trastornos de Comportamiento; Colombia; Licenciatura en química - Tesis y disertaciones académicas; Trastornos de la conducta infantil; Frecuencia genética; Genotipos; Asociation; Genetics; Behavioral Disorders; Colombia
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