Estudio de asociación de las variantes de los genes MOBP (rs864643), GPC6 (rs7995215), BTBD3 (rs6131295), DRD4 (VNTR Exon III 48pb), HTTLPR (VNTR Exon XV 44pb) Y SLC1A1 (rs301434) en pacientes infantiles colombianos que presentan diagnóstico de trastorno de comportamiento

Los trastornos de comportamiento están caracterizados por la persistencia de síntomas como las agresiones y dificultades en las relaciones familiares, sociales y académicas; las enfermedades relacionadas con estos trastornos en niños, niñas y adolescentes colombianos, son el principal motivo de consulta en salud mental escolar; estudios recientes han establecido asociaciones de algunos marcadores genéticos con trastorno de comportamiento como lo son, el trastorno de hiperactividad y déficit de atención (TDAH), el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), el trastorno del espectro autista (TEA). De acuerdo con lo anterior, nuestra investigación tuvo como objetivo realizar un análisis genético molecular y estadístico a partir del estudio de asociación de seis marcadores genéticos (MOBP (rs864643), GPC6 (rs7995215), BTBD3 (rs6131295), DRD4 (VNTR EXON III 48pb), HTTLPR (VNTR Exón XV 44pb) y SLC1A1 (rs301434)). Por lo cual, se analizó una muestra de 50 pacientes infantiles colombianos de 6 a 16 años, con diagnóstico de trastornos de comportamiento, los cuales fueron comparados con 50 controles. El análisis genético se llevó a cabo por PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) convencional y por RT-PCR en tiempo real (Sonda TaqMan). El análisis estadístico por medio del programa PLINK, permitió realizar una determinación del equilibrio de Hardy-Weinberg, establecer el p-value y Odd Ratio de asociación de las variantes de estudio. Los resultados obtenidos permitieron concluir que no hay asociación de ninguno de los marcadores analizados con los trastornos de comportamiento infantiles, ya que presentaron p-valores, p > 0,05. Por otro lado, todos los marcadores se encontraron en equilibrio de Hardy Weinberg, excepto SLC1A1. Sin embargo, todos los marcadores presentaron un Odd Ratio mayor a 1 lo que permitió inferir que existe la probabilidad de una asociación significativa con trastorno de comportamiento como TDAH, TOC y TEA; este estudio permitirá el análisis y estudio de marcadores genéticos, y se recomienda ampliar la muestra de población de estudio y así obtener resultados más significativos.

• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2018
• Institución: Universidad Distrital Francisco José de Caldas
• Repositorio: RIUD: repositorio U. Distrital
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.udistrital.edu.co:11349/14452
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/11349/14452
• Palabra clave: Asociación genética; Trastornos de comportamiento; Neurodesarrollo; Infancia; Análisis genético molecular; Colombia; Licenciatura en Química - Tesis y disertaciones académicas; Población infantil (Colombia); Trastorno de comportamiento; Variantes de genes; Genetic Association; Behavioral Disorders; Neurodevelopment; Childhood; Molecular genetic analysis; Colombia
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