Correlación Genotipo-Fenotipo en CADASIL.Desempeño cognitivo en pacientes portadores de las mutaciones R1031C y C455R (2010)
RESUMEN: Aunque en la literatura se han descrito ampliamente las alteraciones cognitivas asociadas a la enfermedad cerebrovascular, se conoce aún muy poco sobre la existencia de perfiles neuropsicológicos específicos en familias afectadas con demencia vascular hereditaria tipo CADASIL En Colombia reportamos por primera vez dos familias afectadas con CADASIL, pertenecientes a extensas genealogías del Departamento de Antioquia (Colombia), y portadoras de las mutaciones R1031C y la mutación C455R. en el gen Notch3. Eneste trabajo se realiza un análisis comparativo en 16 afectados portadores de la mutación R1031C (familia A) y 7 afectados portadores de la mutación C455R (familia B) . Se realiza una descripción del desempeño cognitivo en dos grupos de pacientes portadores de las mutaciones R1031C y C455R en el gen Notch3, a través de la aplicación de protocolos específicos que evalúan diversas funciones cognitivas y funcionalidad. La muestra está compuesta por un grupo de 23 sujetos afectados con diagnóstico clínico molecular de CADASIL. Ambos grupos de sujetos (familia A y familia B) se les administró una batería neuropsicológica, escalas funcionales y escala de depresión.