Enfermedad de Wilson. Reporte de un caso (2002)
RESUMEN: La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo, que produce una acumulación anormal de cobre y afecta principalmente el hígado y los ganglios basales del cerebro, por lo que también es llamada degeneración hepatolenticular, y debe sospecharse en menores de 40 años con encefalopatía asociada a signos o síntomas de hepatopatía. Se reporta el caso de un paciente de 38 años, varón, con cuadro de cirrosis e hipertensión portal, sin antecedentes personales ni familiares de importancia a quien se le diagnosticó EW. Se revisa el tema, la fisiopatología, la clínica y la tendencia terapéutica actual. Aunque es una entidad rara, la EW debe sospecharse ya que de no contar con un diagnóstico oportuno, el pronóstico y la calidad de vida del paciente se ensombrece, y la progresión hacia falla hepática fulminante y muerte es inevitable.