Enfermedad de Wilson. Reporte de un caso

RESUMEN: La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo, que produce una acumulación anormal de cobre y afecta principalmente el hígado y los ganglios basales del cerebro, por lo que también es llamada degeneración hepatolenticular, y debe sospecharse en menores de 40 años con ence...

Full description

Autores:
Pulido, Juan Nicolás
Medina, Luis Alfonso
De Castro, Antonio
Tamayo, Juan Guillermo
Medina, Santiago
Restrepo Gutiérrez, Juan Carlos
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2002
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20292
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10495/20292
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Palabra clave:
Degeneración Hepatolenticular
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Encefalopatías
Brain Diseases
Cobre
Copper
Ganglios basales
Basal Ganglia
Enfermedad de Wilson
Hepatopatía
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description RESUMEN: La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo, que produce una acumulación anormal de cobre y afecta principalmente el hígado y los ganglios basales del cerebro, por lo que también es llamada degeneración hepatolenticular, y debe sospecharse en menores de 40 años con encefalopatía asociada a signos o síntomas de hepatopatía. Se reporta el caso de un paciente de 38 años, varón, con cuadro de cirrosis e hipertensión portal, sin antecedentes personales ni familiares de importancia a quien se le diagnosticó EW. Se revisa el tema, la fisiopatología, la clínica y la tendencia terapéutica actual. Aunque es una entidad rara, la EW debe sospecharse ya que de no contar con un diagnóstico oportuno, el pronóstico y la calidad de vida del paciente se ensombrece, y la progresión hacia falla hepática fulminante y muerte es inevitable.
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Aunque es una entidad rara, la EW debe sospecharse ya que de no contar con un diagnóstico oportuno, el pronóstico y la calidad de vida del paciente se ensombrece, y la progresión hacia falla hepática fulminante y muerte es inevitable.COL00241593application/pdfspaAsociación Colombiana de Medicina InternaGrupo de GastrohepatologíaBogotá, Colombiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASOReporte de casohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Enfermedad de Wilson. 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