Enfermedad de Wilson. Reporte de un caso
RESUMEN: La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo, que produce una acumulación anormal de cobre y afecta principalmente el hígado y los ganglios basales del cerebro, por lo que también es llamada degeneración hepatolenticular, y debe sospecharse en menores de 40 años con ence...
- Autores:
-
Pulido, Juan Nicolás
Medina, Luis Alfonso
De Castro, Antonio
Tamayo, Juan Guillermo
Medina, Santiago
Restrepo Gutiérrez, Juan Carlos
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2002
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20292
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/20292
http://www.actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/03-2002-09.pdf
- Palabra clave:
- Degeneración Hepatolenticular
Degeneración Hepatolenticular
Encefalopatías
Brain Diseases
Cobre
Copper
Ganglios basales
Basal Ganglia
Enfermedad de Wilson
Hepatopatía
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RESUMEN: La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo, que produce una acumulación anormal de cobre y afecta principalmente el hígado y los ganglios basales del cerebro, por lo que también es llamada degeneración hepatolenticular, y debe sospecharse en menores de 40 años con encefalopatía asociada a signos o síntomas de hepatopatía. Se reporta el caso de un paciente de 38 años, varón, con cuadro de cirrosis e hipertensión portal, sin antecedentes personales ni familiares de importancia a quien se le diagnosticó EW. Se revisa el tema, la fisiopatología, la clínica y la tendencia terapéutica actual. Aunque es una entidad rara, la EW debe sospecharse ya que de no contar con un diagnóstico oportuno, el pronóstico y la calidad de vida del paciente se ensombrece, y la progresión hacia falla hepática fulminante y muerte es inevitable. |
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Aunque es una entidad rara, la EW debe sospecharse ya que de no contar con un diagnóstico oportuno, el pronóstico y la calidad de vida del paciente se ensombrece, y la progresión hacia falla hepática fulminante y muerte es inevitable.COL00241593application/pdfspaAsociación Colombiana de Medicina InternaBogotá, Colombiahttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by/2.5/co/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Enfermedad de Wilson. 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