Enfermedad de Wilson. Reporte de un caso

RESUMEN: La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo, que produce una acumulación anormal de cobre y afecta principalmente el hígado y los ganglios basales del cerebro, por lo que también es llamada degeneración hepatolenticular, y debe sospecharse en menores de 40 años con encefalopatía asociada a signos o síntomas de hepatopatía. Se reporta el caso de un paciente de 38 años, varón, con cuadro de cirrosis e hipertensión portal, sin antecedentes personales ni familiares de importancia a quien se le diagnosticó EW. Se revisa el tema, la fisiopatología, la clínica y la tendencia terapéutica actual. Aunque es una entidad rara, la EW debe sospecharse ya que de no contar con un diagnóstico oportuno, el pronóstico y la calidad de vida del paciente se ensombrece, y la progresión hacia falla hepática fulminante y muerte es inevitable.

• Autores: Pulido, Juan Nicolás; Medina, Luis Alfonso; De Castro, Antonio; Tamayo, Juan Guillermo; Medina, Santiago; Restrepo Gutiérrez, Juan Carlos
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2002
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20292
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10495/20292; http://www.actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/03-2002-09.pdf
• Palabra clave: Degeneración Hepatolenticular; Degeneración Hepatolenticular; Encefalopatías; Brain Diseases; Cobre; Copper; Ganglios basales; Basal Ganglia; Enfermedad de Wilson; Hepatopatía
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/2.5/co/