Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus

RESUMEN La Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus (EGCF+), es una entidad relativamente común. Se caracteriza por convulsiones de tipo generalizado con una gran variabilidad fenotípica; se presenta desde los 3 meses de edad y persiste más allá de los 6 años; las convulsiones pueden ser precipitadas por fiebre pero se presentan también sin ella. La enfermedad se ha asociado a herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, en la que intervienen mutaciones de los genes que codifican los canales iónicos de sodio dependientes del voltaje y de los canales iónicos de cloro en las neuronas del Sistema Nervioso Central (SNC). El amplio fenotipo de la EGCF+ se ha encontrado en asociación con otras entidades como la Epilepsia Mioclónica Severa del Lactante (EMSL) y la Epilepsia Generalizada Tónico-Clónica Intratable de la Infancia (EGTCII), las cuales han presentado mutaciones comunes con las de la EGCF+, según informes recientemente publicados. Esta revisión pretende recopilar información de la literatura publicada sobre la EGCF+, con el objeto de brindar al lector un mejor conocimiento de esta entidad y de su asociación con las mutaciones que participan en su patogenia.

• Autores: Alzate Monsalve, Diana Catalina; Carrizosa Moog, Jaime; Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús
• Tipo de recurso: Review article
• Fecha de publicación: 2004
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/19615
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10495/19615; https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/4048
• Palabra clave: Epilepsia; Epilepsy; Convulsiones; Seizures; Epilepsia Generalizada; Epilepsy, Generalized; Convulsiones Febriles; Seizures, Febrile; Mutación; Mutation
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/