Análisis de ligamiento de esquizofrenia con genes del neurodesarrollo mediante cinco marcadores microsatélites (2005)
RESUMEN: Introducción. El objetivo fue evaluar el efecto que posibles variantes en genes del neurodesarrollo tienen sobre la susceptibilidad a la esquizofrenia en dos familias colombianas. Métodos. En dos familias con varios afectados por esquizofrenia según DSM-IV, se depuró el fenotipo con la entrevista diagnóstica para estudios genéticos (DIGS) y el procedimiento de “mejor estimación diagnóstica”. Se evaluó el poder de ligamiento en las familias mediante análisis de simulación con el programa SLINK y se hizo análisis de ligamient paramétrico y no-paramétrico con marcadores microsatélites D7S2504 situado en el gen RELN, D6S2414 y D6S1014 cercanos al gen NOTCH4 y D1S1653 y D1S1679. Resultados. Con la simulación se obtuvo un lod score máximo de 1.33 para las dos familias cuando se consideró el fenotipo de forma estrecha con patrón de herencia autosóm corecesivo. El lod score máximo obtenido con el análisis de ligamiento fue 0.18 para el marcador D7S2504 (situado en el gen de la relina) con patrón de herencia autosómico recesivo, con penetrancia incompleta y al considerar el fenotipo amplio. Para este mismo marcador y con fenotipo amplio, se obtuvo el valor más ajo de p(p=0.4) en el análisis no paramétrico, correspondiente a un NPL de pares de 0.03. Conclusión. En estas familias no fue posible confirmar ni descartar ligamiento entre la esquizofrenia y los marcadores D1S1653, D1S1679, D6S2414, D6S1014 y D7S2504 con el análisis paramétrico y no paramétrico, ya que no se encontraron lod score menores de –2.