Identificación de mutaciones en pacientes diagnosticados con MELAS y/o MERRF

RESUMEN: Además de los 3.000 millones de pares de bases del DNA nuclear, cada célula contiene múltiples copias de un genoma de 16.569 pb contenido en la mitocondria, denominado DNA mitocondrial (mtDNA). Esta organela es de vital importancia, ya que en ella se produce más del 80% de la energía celula...

Full description

Autores:
Burgos Herrera, Luis Carlos
Parra Marín, María Victoria
Cornejo Ochoa, José William
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús
Ruiz Linares, Andrés
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2001
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/30817
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10495/30817
https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3923
Palabra clave:
ADN Mitocondrial
DNA, Mitochondrial
Síndrome MERRF
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Síndrome MELAS
MELAS Syndrome
Citopatías
Heteroplasmia
Rights
openAccess
License
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description RESUMEN: Además de los 3.000 millones de pares de bases del DNA nuclear, cada célula contiene múltiples copias de un genoma de 16.569 pb contenido en la mitocondria, denominado DNA mitocondrial (mtDNA). Esta organela es de vital importancia, ya que en ella se produce más del 80% de la energía celular a través de la cadena respiratoria y LA fosforilación oxidativa; cualquier disfunción en estos procesos puede generar una citopatía mitocondrial (1), como: encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y apoplejía (MELAS) y epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) (2,3). Se ha reportado que las mutaciones más frecuentes en MELAS y MERRF se deben a transiciones en los tRNA de leucina y lisina, respectivamente, por lo que se vería afectada toda la síntesis de proteínas codificadas por el genoma mitocondrial, involucradas en la cadena respiratoria y la fosforilación oxidativa, y por ende la producción de ATP en la célula Dadas las características propias de la mitocondria, como son la heteroplasmia, la segregación mitótica, etc., la presentación clínica de estas citopatías es muy heterogénea lo que lleva a dificultades en el diagnóstico clínico. Con este trabajo se pretende identificar las mutaciones en mtDNA responsables de cuadros clínicos característicos de los síndromes de MELAS y MERRF en nuestra población, y así confirmar el diagnóstico clínico en el mtDNA.
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Esta organela es de vital importancia, ya que en ella se produce más del 80% de la energía celular a través de la cadena respiratoria y LA fosforilación oxidativa; cualquier disfunción en estos procesos puede generar una citopatía mitocondrial (1), como: encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y apoplejía (MELAS) y epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) (2,3). Se ha reportado que las mutaciones más frecuentes en MELAS y MERRF se deben a transiciones en los tRNA de leucina y lisina, respectivamente, por lo que se vería afectada toda la síntesis de proteínas codificadas por el genoma mitocondrial, involucradas en la cadena respiratoria y la fosforilación oxidativa, y por ende la producción de ATP en la célula Dadas las características propias de la mitocondria, como son la heteroplasmia, la segregación mitótica, etc., la presentación clínica de estas citopatías es muy heterogénea lo que lleva a dificultades en el diagnóstico clínico. 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