Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas

RESUMEN: INTRODUCCIÓN: las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P=0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P=0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño

• Autores: Tejada Moreno, Johanna; Carrizosa Moog, Jaime; Rojas Montoya, Winston; Cabrera Hemer, Dagoberto Nicanor; Guio Mahecha, Laura Victoria; Uscátegui Dacca Daccarett, Angelica María; Medina Malo, Carlos; Gómez Castillo, Christhian; Cornejo Ochoa, José William; Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2018
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20616
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10495/20616
• Palabra clave: Epilepsia; Epilepsy; Epilepsia Generalizada; Epilepsy, Generalized; Estudios de Asociación Genética; Genetic Association Studies; Genes
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/