Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2

RESUMEN: La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a diferentes cromosomas dependiendo de la etnia; además, se han identificado mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de DM2, que explican menos del 2% de los casos de DM2 con patrón de herencia materna; se ha tratado de explicar los demás casos con polimorfismos en mtDNA que estén en desequilibrio de ligamiento con cambios en la región control (D-Loop) que impliquen variación en la eficiencia de la replicación y la transcripción del mtDNA; estos polimorfismos se han utilizado para caracterizar poblaciones humanas; es así como en las poblaciones fundadoras del continente americano se han encontrado haplotipos polimórficos asociados ampliamente a DM2 y obesidad. La alta frecuencia de haplotipos mitocondriales amerindios en la población antioqueña, nos condujo a hipotetizar que la incidencia de DM2 en nuestro medio se podría explicar por la interacción entre polimorfismos en genes nucleares con haplotipos mitocondriales ancestrales, que conduce a DM2 y obesidad. Este trabajo pretende evaluar el grado de asociación entre la diabetes tipo 2 y los polimorfismos del mtDNA mediante un estudio de casos y controles. Comparar estadísticamente las frecuencias alélicas y haplotípicas de loci polimórficos en el mtDNA entre el grupo de casos y el grupo control.

• Autores: Duque Vélez, Constanza Elena; Uribe Londoño, Federico; Latorre Sierra, Guillermo; Villegas Perrasse, Alberto; Franco Hincapié, Liliana; Pineda Trujillo, Nicolás; Ruiz Linares, Andrés; Bedoya Berrío, Gabriel de Jesus
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2001
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/32046
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/32046; https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3929
• Palabra clave: Haplotipos; Haplotypes; Polimorfismo Genético; Polymorphism, Genetic; Ligamiento Genético; Genetic Linkage; Diabetes Mellitus Tipo 2; Diabetes Mellitus, Type 2
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/