Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2

RESUMEN: La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a diferentes cromosomas dependiendo de la etnia; ad...

Full description

Autores:
Duque Vélez, Constanza Elena
Uribe Londoño, Federico
Latorre Sierra, Guillermo
Villegas Perrasse, Alberto
Franco Hincapié, Liliana
Pineda Trujillo, Nicolás
Ruiz Linares, Andrés
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesus
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2001
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/32046
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10495/32046
https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3929
Palabra clave:
Haplotipos
Haplotypes
Polimorfismo Genético
Polymorphism, Genetic
Ligamiento Genético
Genetic Linkage
Diabetes Mellitus Tipo 2
Diabetes Mellitus, Type 2
Rights
openAccess
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
Description
Summary:RESUMEN: La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a diferentes cromosomas dependiendo de la etnia; además, se han identificado mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de DM2, que explican menos del 2% de los casos de DM2 con patrón de herencia materna; se ha tratado de explicar los demás casos con polimorfismos en mtDNA que estén en desequilibrio de ligamiento con cambios en la región control (D-Loop) que impliquen variación en la eficiencia de la replicación y la transcripción del mtDNA; estos polimorfismos se han utilizado para caracterizar poblaciones humanas; es así como en las poblaciones fundadoras del continente americano se han encontrado haplotipos polimórficos asociados ampliamente a DM2 y obesidad. La alta frecuencia de haplotipos mitocondriales amerindios en la población antioqueña, nos condujo a hipotetizar que la incidencia de DM2 en nuestro medio se podría explicar por la interacción entre polimorfismos en genes nucleares con haplotipos mitocondriales ancestrales, que conduce a DM2 y obesidad. Este trabajo pretende evaluar el grado de asociación entre la diabetes tipo 2 y los polimorfismos del mtDNA mediante un estudio de casos y controles. Comparar estadísticamente las frecuencias alélicas y haplotípicas de loci polimórficos en el mtDNA entre el grupo de casos y el grupo control.