Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema
RESUMEN: La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad,...
- Autores:
-
Vélez Cardona, Margarita María
Carrizosa Moog, Jaime
Cornejo Ochoa, José William
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2002
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/19526
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/19526
- Palabra clave:
- Hipotonía Muscular
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Parálisis
Paralysis
Mutación
Mutation
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- openAccess
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RESUMEN: La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad, la CACNA1S y la SCN4A, que afectan los canales de potasio mediados por calcio y los canales de sodio, respectivamente. Lo anterior repercute en la función de los canales para el potasio mediados por voltaje, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarización continua con parálisis. Los desencadenantes son el ejercicio, losa se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida. Se presenta el caso clínico de un niño que cumple con los criterios clínicos de paresia asociada a hipocalemia desencadenada por carbohidratos. |
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Vélez Cardona, Margarita MaríaCarrizosa Moog, JaimeCornejo Ochoa, José William2021-05-05T21:15:51Z2021-05-05T21:15:51Z20020121-0793http://hdl.handle.net/10495/195262011-7965RESUMEN: La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad, la CACNA1S y la SCN4A, que afectan los canales de potasio mediados por calcio y los canales de sodio, respectivamente. Lo anterior repercute en la función de los canales para el potasio mediados por voltaje, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarización continua con parálisis. Los desencadenantes son el ejercicio, losa se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida. Se presenta el caso clínico de un niño que cumple con los criterios clínicos de paresia asociada a hipocalemia desencadenada por carbohidratos.ABSTRACT: Periodic hypokalemic familial paralysis (PHFP) is a channel-mediated disease. Increasing focal or generalized muscular paralytic episodes are associated with low serum potassium levels. Two point mutations are described, CACNA1S and SCN4A. These mutations affect calcium and sodium mediated potassium channels. A continuous depolarization with low extracelular potassium promotes hypotonia. Known stressors are excercise, cold, stress and high carbohydrate intake. Control of stressors and azetazolamyde are the main treatment options. We describe one patient with clinical and laboratory characteristics of PHFP.7application/pdfspaUniversidad de Antioquia, Facultad de MedicinaMedellín, Colombiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASOArtículo de revistahttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del temaPeriodic Familial Hypokalemic Paralysis : Repot of a Case and Review of the LiteratureHipotonía MuscularMuscle HypotoniaParálisisParalysisMutaciónMutationIatreiaIatreia114120152ORIGINALVelezMargarita_2002_ParalisisPeriodicaHipocalemica.pdfVelezMargarita_2002_ParalisisPeriodicaHipocalemica.pdfArtículo de revistaapplication/pdf2906076http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/19526/4/VelezMargarita_2002_ParalisisPeriodicaHipocalemica.pdf9c918e8f1e8195725e35b76a439f9ceaMD54LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/19526/6/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD56CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81051http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/19526/5/license_rdfe2060682c9c70d4d30c83c51448f4eedMD5510495/19526oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/195262021-05-14 15:28:27.397Repositorio Institucional Universidad de Antioquiaandres.perez@udea.edu.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 |